(2° pagina) (Torna alla 1° pagina..) sconosciuti, servono ulteriori studi di coorte che analizzino in modo longitudinale la correlazione tra rischio di malattia ed esposizione alle sostanze chimiche più recenti e non persistenti, ne prendano in considerazione i meccanismi patogenetici, e ne valutino le variazioni fenotipiche», concludono i ricercatori.
Commentando la ricerca, Jacquelyn Cragg della della Harvard T.H. Chan School of Public Health di Boston spiega: «Nel complesso, questi risultati sono un importante sforzo nel tentativo di comprendere meglio il ruolo delle esposizioni ambientali e occupazionali nello sviluppo della Sla. Idealmente, tali ricerche dovrebbero avere dati di esposizione raccolti prima dell'inizio della malattia, come conviene di consueto negli studi di coorte. Tuttavia, la relativa rarità della Sla rende questo piuttosto difficile, e per ottenere il massimo dagli studi svolti sull'argomento è necessario porre la massima attenzione alla presenza di eventuali fattori di confondimento che ne possano in qualche modo falsare il significato».
Se i pesticidi abbiano qualcosa a che fare con la sclerosi laterale amiotrofica se lo sono chiesti anche il procuratore della Repubblica Raffaele Guariniello e i suoi consulenti, che hanno riscontrato ben 123 casi di Sla fra i braccianti agricoli piemontesi nel 2011, analizzando e incrociando i dati forniti dall'Inps e dalle strutture sanitarie.
L'ipotesi è che i pesticidi utilizzati nei campi costituiscano una causa scatenante della malattia. Tra l'altro, se l'associazione venisse confermata, potrebbe spiegare anche l'alta incidenza della patologia fra i calciatori, che svolgono la loro attività sportiva su manti erbosi spesso trattati con gli stessi pesticidi usati in agricoltura. Nei prossimi mesi, l'analisi sarà estesa anche agli anni precedenti e ad altre regioni.
Intanto, sul fronte della ricerca, è da segnalare la scoperta di un nuovo gene coinvolto nella malattia.
Un gruppo di ricerca internazionale a cui hanno partecipato diverse strutture italiane ha scoperto infatti un legame tra la Sclerosi laterale amiotrofica e il gene codificante Profilina 1.
La Sla è una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni (le cellule del sistema nervoso che comandano i muscoli), determinando la paralisi progressiva di tutta la muscolatura scheletrica. Per questa malattia, nota anche al grande pubblico per avere colpito famosi atleti e calciatori, non esiste, a tutt’oggi, terapia efficace.
Utilizzando una tecnologia innovativa chiamata “exome sequencing”, che consente di sequenziare le regioni codificanti dell’intero genoma, i ricercatori hanno scoperto che il 2-3% di tutti i pazienti affetti da una forma genetica di SLA risultano portatori di mutazioni nel gene PFN1 che nelle cellule codifica per la proteina Profilina 1.
“Profilina 1 – spiega il Prof. Vincenzo Silani - è una proteina fondamentale per il citoscheletro, l’insieme delle strutture che costituiscono l’“impalcatura” delle cellule e che permettono il trasporto di organelli all’interno delle medesime. Profilina 1 regola il corretto assemblaggio delle molecole di actina nei microfilamenti ed è indispensabile quindi per la maturazione e il corretto funzionamento dei motoneuroni. Con le nostre ricerche abbiamo dimostrato come le mutazioni di PFN1 trovate nei pazienti affetti da SLA alterano il legame con l’actina, riducendo la formazione di microfilamenti ed, da ultimo, impedendo il corretto sviluppo delle fibre nervose (assoni e dendriti) motoneuronali. Gli esperimenti effettuati hanno anche evidenziato come la proteina mutata diventi insolubile formando aggregati che 'soffocano' la cellula”.
“La scoperta delle mutazioni in PFN1 – aggiunge la Dott.ssa Cinzia Gellera - dimostra che alterazioni nel citoscheletro e nel trasporto assonale possono essere determinanti nel causare la SLA. Sarà quindi di estremo interesse studiare questo nuovo meccanismo patogenetico nella prospettiva di sviluppare nuove terapie neuroprotettive efficaci”.
L’attuale mancanza di farmaci in grado di curare la SLA è, infatti, in gran parte diretta conseguenza delle scarse conoscenze relative alle cause e ai meccanismi determinanti la malattia. Negli ultimi anni gli studi genetici sulla SLA grazie anche al contributo italiano, hanno iniziato a far luce su tali meccanismi, consentendo la creazione di modelli biologici di malattia su cui sperimentare nuovi farmaci.
Sfortunatamente, ad oggi, la causa genetica rimane ancora sconosciuta in circa la metà dei casi di SLA familiare. Per questa ragione, i ricercatori dell’Istituto Auxologico Italiano, dell’Istituto Neurologico “Carlo Besta” e dell’Università del Massachusetts nel 2010 hanno fondato il consorzio ExomeFALS, diretto dal Prof. Vincenzo Silani, con l’obiettivo di sequenziare il genoma di tutti i pazienti Italiani affetti da SLA familiare e di individuare nuovi geni e nuovi meccanismi patogenetici indispensabili per decifrare le cause della malattia. La definizione genetica delle forme familiari avrà un grande impatto anche per le forme di SLA sporadica, possibilmente delucidando comuni meccanismi di patologia.
“La scoperta di Profilina 1 e del suo coinvolgimento nella patogenesi della SLA – conclude il Prof. Silani - rappresenta quindi un momento ulteriore nella decodificazione dei geni responsabili della SLA familiare e testimonia anche l’importante sinergia tra le migliori istituzioni Americane ed Italiane nell’ambito del più vasto contesto Europeo. Le neuroscienze nazionali vantano una lunga tradizione di scambi culturali iniziata diverse decadi or sono con la formazione di ricercatori che hanno a loro volta forgiato nuove generazioni di scienziati che hanno guadagnato stima e riconoscimento fino a suggellare successi scientifici internazionali di tale rilevanza”.
Lo studio è stato condotto dal consorzio guidato dal Prof. John E. Landers del Dipartimento di Neurologia dell’Università del Massachusetts grazie al contributo fondamentale di due Istituti Scientifici di eccellenza milanesi, a riprova di una più che decennale collaborazione. Hanno contribuito in modo determinante alla scoperta il Prof. Vincenzo Silani ed il Dott. Nicola Ticozzi unitamente alla Dott.ssa Antonia Ratti, alla Dott.ssa Cinzia Tiloca dell’ IRCCS Istituto Auxologico Italiano – Università degli Studi di Milano, Centro “Dino Ferrari”, con la Dott.ssa Claudia Fallini ora all’ Emory University di Atlanta e l’ apporto decisivo fornito dalla Dott.ssa Cinzia Gellera e dal Dott. Franco Taroni della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”. Lo studio si è avvalso del contributo clinico del Prof. Gabriele Siciliano dell’Università di Pisa.
La ricerca è stata realizzata grazie al sostegno di AriSLA – Fondazione Italiana di Ricerca per la SLA – nell’ambito del progetto ExomeFALS.

Fonte: Jama Neurology
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30/05/2016 Andrea Sperelli

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