(2° pagina) (Torna alla 1° pagina..) la mancata discesa dei testicoli. Lo studio è stato eseguito su 673 soggetti e ha identificato alterazioni di questo gene nel 2% dei casi di adulti ex-criptorchidi e nei soggetti infertili per danno testicolare.
“In questi casi il criptorchidismo rappresenta un difetto del testicolo a rispondere ai normali meccanismi che regolano la sua discesa e nelle forme meno gravi il danno genetico può manifestarsi solo con l’infertilità”, precisa Carlo Foresta.
“La mancata discesa dei testicoli è un fattore di rischio di malattie genetiche, infertilità, tumori. Il bambino con questo disturbo deve essere sempre monitorato per limitare al minimo i danni. Suggeriamo quindi ai pediatri di comunicare sempre ai genitori qual è l'iter clinico che è necessario seguire. Un nostro precedente studio, pubblicato due anni fa su un'importante rivista, ha svelato che il 10% dei casi di criptorchidismo dipende da un'alterazione genetica. Con il nuovo studio abbiamo individuato il gene NR5A1, la cui mutazione risulta più frequente nei maschi criptorchidi. Va detto che i meccanismi che portano alla discesa del testicolo sono gli stessi deputati ad altre importanti funzioni nell'organismo: parliamo di ossa, produzione di globuli rossi. Dunque è davvero importante capire per quanto possibile le cause del disturbo e prevenire possibili alterazioni legate all'anomalia genetica, il che è possibile con una diagnosi precoce”.
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06/06/2013 Andrea Sperelli

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