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Schizofrenia, individuate nuove mutazioni genetiche

Fondamentale lo studio dell'esoma

Sono state scoperte nuove alterazioni genetiche che predispongono all'insorgenza della schizofrenia. Il risultato ├Ę stato ottenuto da due studi pubblicati su Nature. Alla base della scoperta c'├Ę la tecnica di sequenziamento mirato dell'esoma, quella parte del genoma umano che codifica le proteine.
Il primo studio ├Ę stato realizzato da Michael O'Donovan della Cardiff University, che ha portato a termine il pi├╣ ampio sequenziamento di esoma mai realizzato prima di mutazioni non ereditarie della schizofrenia servendosi di campioni prelevati a 623 pazienti.
Dall'analisi ├Ę emerso che le alterazioni nei geni coinvolti nei processi sinaptici sono sovra-rappresentate nei soggetti affetti da schizofrenia, un aspetto che suggerisce come la disfunzione dei processi costituisca il meccanismo attraverso cui si sviluppa il disturbo.
Pi├╣ frequenti nei soggetti malati anche quelle mutazioni ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | schizofrenia, geni, esoma,

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