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La terapia enzimatica sostitutiva per la Malattia di Pompe

Aumenta l’aspettativa di vita grazie alle nuove cure

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Determina una debolezza muscolare ingravescente che può rendere difficile, se non impossibili, semplici azioni come camminare o alzarsi da una sedia negli adulti, e portare al decesso in età neonatale.
È la Malattia di Pompe, una patologia neuromuscolare rara e cronica che colpisce in Italia circa 300 pazienti. In totale i casi stimati nel mondo sono circa 10mila e può interessare sia i bambini, sia gli adulti. Per fare il punto sulle ultime novità scientifiche si svolge a Milano il Convegno Nazionale La Malattia di Pompe.
“È causata da un difetto enzimatico, il deficit di alfa 1-4 glucosidasi acida o maltasi acida (GAA) - afferma il prof. Maurizio Moggio, Responsabile Scientifico del Convegno che si tiene a Milano e già Presidente dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM) -. A questo consegue un accumulo di glicogeno nel tessuto muscolare, cardiaco ed epatico che può danneggiare ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | Pompe, enzima, terapia,

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