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Nuovo meccanismo per la sindrome da deficienza CDKL5

Nuova scoperta sulle cellule che segnalano il dolore

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La sindrome da deficienza di CDKL5 (CDD) è una grave encefalopatia genetica che colpisce i bambini subito dopo la nascita. I bambini affetti non possono comunicare con il linguaggio, raramente sono in grado di camminare, e presentano crisi epilettiche e disturbi cognitivi e motori fortemente invalidanti. Circa 13.000 famiglie nel mondo sono interessate da questa malattia e ogni anno si registrano circa 750 nuovi casi. La CDD è priva di una cura risolutiva, sebbene vi siano studi mirati a sviluppare nuove terapie.
Finora si riteneva che i sintomi della CDD fossero dovuti a un’alterata azione della proteina CDKL5 nel cervello, tuttavia un nuovo studio pubblicato su Science Translational Medicine e frutto di una collaborazione internazionale – tra i laboratori di Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-In) di Pisa, Università di Firenze, Centro Francis Crick, ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | sintomi, Cdkl5, sindrome,

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