(2° pagina) (Torna alla 1° pagina..) a diverse patologie tra cui l’acondroplasia, una malattia genetica rara caratterizzata dal prematuro arresto di accrescimento delle ossa dello scheletro. Questa ed altre simili patologie sono causate dal malfunzionamento di fattori di crescita chiamati “FGF”, regolatori biologici del corretto sviluppo scheletrico.
I ricercatori dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli hanno scoperto per la prima volta che questi fattori regolano l’autofagia nelle cellule deputate alla crescita delle ossa, i condrociti. L’autofagia è un meccanismo alla base del mantenimento di tutti i tessuti dell’organismo e media la degradazione di alcune componenti cellulari per prevenirne l’eccessivo accumulo e per produrre energia richiesta per affrontare situazioni di stress cellulari.
I ricercatori hanno osservato che nei topi privi di uno dei fattori di crescita FGF (FGF18) l’autofagia non si attiva regolarmente e questo comporta il malfunzionamento dei condrociti e di conseguenza causa difetti di crescita nelle ossa. Stimolando l’autofagia con un farmaco hanno poi osservato il completo recupero del difetto osseo.
“Con questo studio – spiega Carmine Settembre, ricercatore dell’ Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli - abbiamo dimostrato che attivando l’autofagia attraverso l’utilizzo di farmaci è possibile correggere il difetto di formazione delle ossa, e in particolare della matrice cartilaginea, causato da mutazioni nei geni FGF. Questi risultati aprono una prospettiva per future sperimentazioni per la cura di diverse patologie scheletriche”.
Il lavoro dei ricercatori Telethon apre importanti prospettive, dunque, non solo per pazienti affetti da malattie rare come l’acondroplasia ma anche per quei pazienti che soffrono di disturbi più diffusi collegati al mantenimento delle funzioni scheletriche per l’intera durata della vita.
L'acondroplasia è una malattia caratterizzata da uno sviluppo anomalo dello scheletro. I bambini colpiti presentano bassa statura, arti corti rispetto al tronco, testa in proporzione molto più grande del corpo e caratteristiche anomalie del volto, in particolare fronte alta e ridotto sviluppo della porzione inferiore della faccia. Queste deformazioni scheletriche possono comportare un ritardo dello sviluppo motorio, mentre in genere quello intellettuale è normale. La durata media della vita dei pazienti affetti è di solito normale, ma si registra un aumento del rischio di mortalità durante l'infanzia, per possibile compressione del midollo spinale e ostruzione delle vie aeree.
L'acondroplasia è causata da alterazioni a carico del gene FGFR3, codificante per una molecola espressa nella cartilagine in accrescimento. Si trasmette con modalità autosomica dominante, per cui basta ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la malattia. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, si manifesta in modo sporadico, cioè senza che siano coinvolte altre persone in famiglia. La diagnosi si basa su caratteristiche cliniche e su osservazioni radiologiche; un'ulteriore conferma può venire dall'analisi genetica, con ricerca di mutazioni nel gene FGFR3. In situazioni a rischio (per la presenza di altri casi in famiglia) è possibile effettuare la diagnosi prenatale. Attualmente non esiste una terapia risolutiva, ma sono possibili alcuni interventi ortopedici per migliorare le condizioni dei pazienti.
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24/11/2015 Andrea Sperelli

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