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Scoperta nuova malattia genetica del neurosviluppo

Ricerca italiana identifica nuovo meccanismo patologico

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Sono numerose le malattie genetiche dello sviluppo che, pur affliggendo gravemente bambini e adolescenti, restano tuttora sconosciute e dunque non diagnosticate. La mancanza di una diagnosi rappresenta un ostacolo insormontabile per un'assistenza medica adeguata, aumentando il senso di isolamento e frustrazione delle famiglie colpite. Da oggi una di queste malattie ha un nome, una causa nota, un meccanismo patologico chiaro che in futuro potrà portare, auspicabilmente, a un trattamento farmacologico che ne allevi almeno in parte i sintomi.
È questo il risultato del lavoro del gruppo di Giuseppe Testa - professore di Biologia Molecolare all’Università Statale di Milano e Direttore del laboratorio di Epigenetica delle Cellule Staminali dell'Istituto Europeo di Oncologia di Milano - e del team clinico di Bert de Vries PhD (Radboud University, Nimega, Olanda) pubblicato su The American ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | neurosviluppo, Dna, gene,

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