(2° pagina) (Torna alla 1° pagina..) Utah e del Salk Institute for Biological Studies ha identificato il ruolo di due geni, GTF2I e GTF2IRD, nella sindrome di Williams.
Il risultati scientifici raggiunti, pubblicati in anteprima nell’edizione on line dell’ “American Journal of Medical Genetics”, indicano che GTF2IRD contribuisce alla performance visivo-spaziale, mentre GTF2I influisce sul comportamento sociale. Questa scoperta è molto importante, perchè contribuisce ad approfondire le cause genetiche di una sindrome rara, complessa e ancora poco conosciuta.
Per Julie R. Konenberg, coordinatrice della ricerca, l'identificazione di questi due geni rappresenta la conclusione di molti anni di studio condotti esaminando centinaia di casi di sindrome di Williams e sviluppando tecniche e analisi per trovare i singoli geni associati con il comportamento.
La sindrome di Williams è una patologia caratterizzata da stenosi aortica sopravalvolare (causata da un deficit di elastina), ritardo mentale associato a un carattere estremamente socievole ed estroverso, ritardo di crescita spesso a insorgenza postnatale, invecchiamento precoce e un aspetto del volto caratterizzato da tratti grossolani, con palpebre edematose, epicanto, dorso nasale depresso e narici antiverse, bocca larga con labbra carnose, guance paffute con mandibola piccola. In Italia vi sono circa 200 casi. I soggetti con sindrome di Williams presentano una compromissione all'emisfero destro, difficoltà visuo-spaziali e presentano una dissociazione tra gli aspetti pragmatici, gli aspetti fonologici e sintattici del linguaggio.
19/02/2009

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