(2° pagina) (Torna alla 1° pagina..) dosi del possibile farmaco. E senza provocare eventi avversi”.
La malattia è letale perché uccide i neuroni nelle aree cerebrali che controllano il movimento e le funzioni cognitive superiori.
La sperimentazione, i cui esiti sono pubblicati sul New England Journal of Medicine, ha coinvolto 46 uomini e donne allo stadio iniziale della malattia.
“Sono stati tutti sottoposti a un’iniezione ogni quattro settimane per quattro mesi, direttamente nel liquido cerebrospinale”, spiega Elena Cattaneo. “Nel loro corpo è stato iniettato un piccolo frammento di Dna lungo appena 25 lettere, che chiamiamo oligonucleotide antisenso. È una minuscola molecola, capace - è questo l’aspetto incredibile - di riconoscere all’interno di circa tre miliardi di lettere del nostro Dna il gene responsabile della malattia di Huntington. E di silenziarlo, di spegnerlo, riducendo così i livelli di proteina tossica nei neuroni. Questa molecola silenziatrice – aggiunge Elena Cattaneo – è il primo possibile farmaco contro la còrea di Huntington da quando, circa 26 anni fa, è stato per la prima volta isolato il gene della malattia, vecchio di circa 1 miliardo di anni. Un risultato frutto della pazienza, della passione e dell’intuito da Sherlock Holmes di un gruppo di scienziati, che per decenni hanno indagato sulle cause di questa patologia. Scoprendo che la còrea di Huntington è causata da un singolo gene, caratterizzato da un pugno di ripetizioni di tre lettere del Dna, ‘CAG’. Tutti noi – precisa Elena Cattaneo – abbiamo il gene che nella forma mutata provoca la malattia, che si manifesta, però, solo quando il numero di ripetizioni delle triplette CAG supera la soglia limite di 36”.
La terapia sperimentale è stata sviluppata dall’azienda Ionis Pharmaceuticals, e il suo brevetto è stato poi acquistato da Roche, che ne sta curando la sperimentazione clinica.
Dati i risultati molto positivi di fase I, i ricercatori hanno saltato quella intermedia per puntare subito alla fase III: “Riguarderà in totale 660 pazienti – spiega Elena Cattaneo -. Anche l’Italia farà parte della sperimentazione, che interesserà 6 ospedali e circa 60 malati. Si tratta di un esempio positivo di integrazione tra ricerca di base, clinica e farmaceutica. Un ottimo modo per festeggiare la quinta edizione degli Huntington’s Days, una serie di iniziative che dal 15 al 25 maggio puntano a informare e sensibilizzare i cittadini sulla malattia”.
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16/05/2019 Andrea Sperelli

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