(2° pagina) (Torna alla 1° pagina..) test sarà effettivamente disponibile presso l'ospedale di Manchester già a partire dal prossimo dicembre.
In passato, ricercatori cinesi e canadesi avevano trovato la causa genetica della malattia, descritta in uno studio pubblicato sulla rivista '’Nature Genetics’'.
Xiangyin Kong, dello Shanghai Research Center of Biotechnology (Chinese Academy of Sciences), ha esaminato un campione di famiglie cinesi in cui la cataratta infantile veniva trasmessa di generazione in generazione. Grazie a tecniche di mappatura cromosomica, i ricercatori sono riusciti a scovare una mutazione in una zona circoscritta del cromosoma 16. Ulteriori analisi hanno mostrato che il Dna alterato era all'interno del gene che, in condizioni di stress (tipicamente dovute a temperature troppo alte), produce la proteina chiamata 'heat shock factor 4' (HSF4).
Michael Hayden, della University of British Columbia, ha analizzato il corredo genetico di una famiglia danese in cui c'erano evidenze di cataratta infantile ereditaria. Le analisi hanno confermato quanto suggerito dalla ricerca sulle famiglie cinesi. Hayden ha trovato infatti un altro tipo di mutazione, sempre nel gene per l'HSF4, nei membri della famiglia che, da bambini, avevano perso la vista a causa della cataratta.
Secondo i ricercatori è possibile che la cataratta insorga proprio perché il gene, a differenza di quanto avviene normalmente, non si attiva in risposta a situazioni di stress.
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18/09/2013 Andrea Sperelli

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