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Ciliopatia, colpa di un gene alterato

Studio sottolinea l'importanza della mutazione di Ccdc151

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Chi ne soffre sviluppa spesso bronchite cronica con successive bronchiectasie, accompagnate talvolta da sinusite cronica, poliposi nasale e otite.
Sono solo alcuni dei sintomi della discinesia ciliare primaria (DCP), per frequenza, la seconda malattia congenita dell’apparato respiratorio dopo la fibrosi cistica: in Italia ad esserne colpito sarebbe un abitante su 15.000.
Si manifesta soprattutto nel periodo neonatale, con problemi respiratori e infezioni ricorrenti.
Una delle cause di questa malattia, su base genetica, è dovuta a mutazioni patologiche del gene Ccdc151. A scoprirlo, un team di ricercatori dell’Istituto di biochimica e biologia cellulare (Cnr-Ibbc) e dell’Infrastruttura IMPC-Mouse Clinic (Progetto internazionale per la fenotipizzazione dei modelli murini) del Consiglio nazionale delle ricerche, grazie a una ricerca pubblicata anche in copertina su Disease Models & ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | ciliopatia, Dna, cilia,

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