(2° pagina) (Torna alla 1° pagina..) numerosi ricercatori di centri nazionali ed internazionali.
Lo studio è iniziato da una famiglia di origine bresciana con numerosi pazienti affetti da atassia progressiva ad esordio nell’adulto - vale a dire una perdita progressiva nella capacità di coordinare i movimenti. Attraverso tecniche di genetica molecolare, è stata scoperta una mutazione nel gene ELOVL5 localizzato sul cromosoma 6. Lo screening di oltre 650 casi famigliari ha permesso di individuare tre famiglie con mutazioni nello stesso gene, confermandone il ruolo nella malattia.
ELOVL5 appartiene ad una nuova classe di geni responsabili di atassia. La sua proteina svolge un ruolo chiave nella sintesi degli acidi grassi a lunga catena omega 3 e 6. Gli esperimenti hanno mostrato un accumulo della proteina ELOVL5 mutata in modelli cellulari, suggerendo che la mutazione crei una proteina “tossica” che accumulandosi uccide le cellule. Non è da scartare l’ipotesi che giochi un ruolo la riduzione degli acidi grassi omega 3 e 6 nel cervelletto dei pazienti: in questo tessuto ELOVL5 è molto espressa, anche se non se ne conosce la ragione.
Questo lavoro aumenta la nostra comprensione delle basi genetiche delle atassie e porterà a nuove scoperte sulla funzione del cervelletto. Lo studio ha aperto una nuova linea di ricerca recentemente finanziata da Telethon, che include un possibile trattamento ipotizzato dai ricercatori.
Un'altra ricerca, sempre italiana, ha individuato un secondo gene alla base di una particolare forma della patologia. Lo studio, pubblicato su Nature Genetics e firmato da Franco Taroni, ricercatore dell’Istituto Neurologico “Carlo Besta” di Milano, in collaborazione con Marco Muzi-Falconi, biologo molecolare dell’Università degli Studi di Milano, ha identificato il gene responsabile di una particolare forma di atassia, la SCA28, individuando la specifica alterazione responsabile della malattia.
L’atassia è un grave disturbo del movimento a causa del quale i pazienti perdono progressivamente la capacità di camminare autonomamente e di parlare in modo comprensibile. La porzione del cervello coinvolta è il cervelletto, la stazione di controllo di tutti i movimenti volontari. Spesso conseguenza di infezioni, intossicazioni o radiazioni, l’atassia può avere anche origine genetica. Le atassie ereditarie colpiscono in Italia circa 5000 persone e sono sempre purtroppo caratterizzate dalla progressività. Sono forme molto eterogenee e poco conosciute e per la maggior parte delle persone che ne soffrono possono passare diversi anni prima della diagnosi e di una eventuale terapia.
Studiando il DNA di alcuni pazienti, i ricercatori milanesi sono riusciti dapprima a localizzare il gene, quindi a identificarlo con precisione definendo le particolari alterazioni responsabili della malattia. Il gene si chiama AFG3L2 e contiene le informazioni per una proteina coinvolta nel metabolismo dei mitocondri, le centrali energetiche delle nostre cellule. Il suo ruolo è quello di intervenire su altre proteine, talvolta per renderle attive e funzionanti, in altri casi, se non sono più utili alla cellula, per avviarne lo smaltimento. Una particolarità di questo gene sta nel fatto che esso agisce in stretta associazione con un’altra proteina, la paraplegina, associata a un’altra malattia neuro-degenerativa di origine genetica, pur molto diversa dall’atassia, la paraplegia spastica ereditaria.
I ricercatori hanno anche dimostrato che le due proteine hanno una struttura molto conservata a livello evolutivo, riscontrabile anche in specie molto lontane dall’uomo, come il lievito o certi batteri che vivono soltanto ad alte temperature. Ed è in effetti proprio sfruttando il lievito che il team coordinato da Franco Taroni e Marco Muzi-Falconi è riuscito ad identificare il meccanismo molecolare difettivo nei pazienti affetti da questa particolare forma di atassia. Il lavoro ha una ricaduta immediata in campo diagnostico, particolarmente importante nel caso di malattie così eterogenee dal punto di vista del difetto genetico responsabile come le atassie. In prospettiva meno immediata, il prossimo passo dei ricercatori sarà approfondire il meccanismo molecolare all’origine della SCA28 per verificare se la malattia possa beneficiare delle strategie terapeutiche adottate per altre malattie mitocondriali.
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04/09/2014 Andrea Sperelli

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