Atrofia muscolare spinale, una nuova cura è possibile

Individuati nuovi bersagli terapeutici per combatterla

Scoperti nuovi bersagli terapeutici per la temibile atrofia muscolare spinale (SMA).
L’atrofia muscolare spinale, dovuta a mutazioni autosomico-recessive del gene SMN (Survival Motor Neuron), è una grave patologia neurodegenerativa, caratterizzata dalla morte di un particolare tipo di cellule, i motoneuroni del midollo spinale, ovvero i neuroni che trasportano i segnali dal Sistema Nervoso Centrale ai muscoli, controllandone il movimento.
Costituisce nella forma SMA di tipo 1 la più frequente causa genetica di mortalità nell'infanzia; ne esistono altre forme più tardive denominate SMA 2 e 3. Questa malattia causa nei pazienti una progressiva debolezza, atrofia muscolare, deficit nella deglutizione e difficoltà respiratorie. L’unico farmaco attualmente approvato (un oligonucleotide antisenso) e altre terapie in fase di sperimentazione clinica sono volte ad aumentare in diversi modi la ...  (Continua) leggi la 2° pagina