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Nuova scoperta sulla Sindrome di Lowe

Lavoro italiano fa nuova luce sulla temibile malattia

Un lavoro dei ricercatori dell’Istituto Telethon di Pozzuoli (TIGEM) ha permesso di chiarire alcune dinamiche a livello cellulare che fanno luce sull’insorgenza della sindrome di Lowe, e potrebbero costituire i primi passi per contrastare i danni causati dalla malattia. La sindrome di Lowe è una rara malattia genetica causata dalla mutazione del gene OCRL1 e caratterizzata da anomalie a carico di occhio, sistema nervoso centrale e rene: per questo è detta anche oculo-cerebro-renale. L’aspettativa di vita dei malati si aggira intorno ai 30 anni, e la principale causa di morte è rappresentata da insufficienza renale terminale. Lo studio è stato realizzato da un team di ricercatori dell’Istituto Telethon di Pozzuoli guidati da Antonella De Matteis, grazie anche a un finanziamento Telethon e più recentemente anche del Consiglio Europeo delle Ricerche (ERC). L’obiettivo principale della ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | Lowe, Ocrl1, Telethon,

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