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Distrofia di Duchenne, nuova terapia disponibile

In commercio Ataluren per la Duchenne da mutazione nonsenso

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Da oggi, in Italia, è in commercio Ataluren (Translarna), farmaco per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) dovuta a mutazione nonsenso nei pazienti ancora deambulanti di età uguale o superiore ai 5 anni.
Ad annunciarlo è la società biofarmaceutica PTC Therapeutics che ha sviluppato e portato ad approvazione questa terapia a somministrazione orale.
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia muscolare progressiva causata dalla mancanza di distrofina, che colpisce un paziente su 3500, in particolare i bambini maschi. L'esordio è precoce, intorno ai tre anni, e conduce alla perdita della deambulazione e all'insorgere di complicanze che portano al decesso. I primi campanelli d'allarme della distrofia muscolare di Duchenne sono difficoltà nella corsa, fatica nel salire le scale o nell'alzarsi da terra: se un bambino appare pigro e sedentario, in un caso su ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | Duchenne, distrofia, Ataluren,

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