(2° pagina) (Torna alla 1° pagina..) vita del paziente e della sua famiglia”, commenta la dottoressa Maja Di Rocco, responsabile dell’U.O.S.D. Malattie Rare presso il Dipartimento di Pediatria dell’IRCCS G. Gaslini di Genova. “Ha dimostrato pari efficacia rispetto all’attuale standard di cura sui principali parametri di malattia, come quelli ematologici, i volumi d’organo, i biomarcatori e i parametri ossei. Contribuisce quindi a migliorare e risolvere segni e sintomi della malattia. Sta allo specialista valutare attentamente quali pazienti siano idonei per questo trattamento”.
L’approvazione italiana segue quella da parte dell’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) che ha valutato i risultati di quattro studi clinici di fase 2 e 3 che hanno coinvolto complessivamente oltre 400 pazienti. Si tratta del numero più elevato mai coinvolto finora in studi su questa patologia. In questi studi, che si sono svolti sia su pazienti mai trattati in precedenza, sia su pazienti passati dalla ERT al farmaco orale, eliglustat ha dimostrato un effetto positivo anche sulla densità minerale ossea (BMD) e sul coinvolgimento midollare (bone marrow burden, BMB). Inoltre, nei pazienti che sono passati dalla terapia enzimatica sostitutiva a quella orale si è riscontrata stabilità nelle manifestazioni cliniche della malattia di Gaucher.
“È per noi una grande soddisfazione poter rendere disponibile questa terapia anche in Italia per tutte le persone con malattia di Gaucher che risulteranno idonee a questo trattamento”, commenta Carlo Incerti, Head of Global Medical Affairs di Sanofi Genzyme. “La storia stessa di Genzyme nasce con la scoperta della prima terapia enzimatica sostitutiva al mondo per la malattia di Gaucher. Oggi, con eliglustat, rinnoviamo il nostro impegno verso questa patologia, che dura da oltre 30 anni. Un impegno che da sempre ci spinge a ricercare e sviluppare trattamenti sempre più efficaci o con nuove vie di somministrazione per rispondere alle esigenze dei pazienti che chiedono una migliore gestione della malattia e una migliore qualità di vita con la malattia”.
Per confermare i risultati di eliglustat nel lungo periodo, sono attualmente in corso altri due studi clinici d’estensione che valuteranno, rispettivamente, gli effetti sui parametri ossei (Studio ELIBONE) e la sicurezza (Studio ELISAFE) di eliglustat. Quest’ultimo studio vede coinvolti anche cinque centri in Italia. Inoltre, è in corso un ulteriore trial (Studio ELIKIDS) per verificare l’efficacia e la sicurezza di eliglustat nei bambini di età superiore ai 2 anni. Anche in questo studio sono coinvolte 3 realtà di eccellenza del nostro Paese.

La malattia di Gaucher
È una malattia ereditaria molto rara (1 caso ogni 40.000 persone), causata dalla carenza o dalla scarsa attività di un enzima che porta all’accumulo di una sostanza (glucocerebroside) a livello cellulare. Questo compromette la funzionalità delle cellule coinvolte, denominate “cellule di Gaucher”, dal nome del medico francese che per primo ha descritto la malattia. Queste possono essere localizzate in diversi organi del corpo, come la milza, il fegato e il midollo osseo. Si parla pertanto di malattia sistemica. La presenza di queste cellule malate altera l’aspetto e il funzionamento di questi organi vitali, dando origine ai sintomi della malattia. Alcuni pazienti possono manifestare sintomi lievi, altri sviluppano condizioni che possono essere fatali.

Eliglustat
Eliglustat, un nuovo analogo della glucosilceramide somministrato per via orale, è stato progettato per inibire parzialmente l'enzima glucosilceramide sintetasi, riducendo di conseguenza l’accumulo di glucocerebroside a livello cellulare. A differenza della terapia enzimatica sostitutiva che, come dice il nome, reintegra l’enzima deficitario con uno analogo funzionante, eliglustat è quindi una terapia di riduzione del substrato: inibisce la formazione di glucocerebroside, interrompendone l’accumulo nelle cellule che così non vengono alterate. Eliglustat è una piccola molecola indicata per il trattamento a lungo termine degli adulti con malattia di Gaucher che risultino essere, grazie ad un test genetico effettuato dal medico specialista, lenti, intermedi oppure rapidi metabolizzatori dell’enzima CYP2D6. Viene somministrata per via orale, sotto forma di capsula, una al giorno per i metabolizzatori lenti o due volte al giorno per i metabolizzatori intermedi o rapidi.

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15/11/2017 Andrea Piccoli

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