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Malattia di Pompe, una svolta nelle terapie

Nuova scoperta pone le basi per trattamenti più efficaci

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Avanzamenti importanti in arrivo per una delle patologie genetiche rare più comuni, la malattia di Pompe.
La malattia riguarda circa 10.000 individui nel mondo e circa 300 persone stimate in Italia con effetti devastanti su muscoli scheletrici e cuore difficili da curare. La malattia si manifesta quando l’organismo non produce quantità sufficienti dell’enzima alfa-glucosidasi acida (Gaa) che in condizioni normali permette la degradazione di una sostanza chiamata glicogeno.
Ora un team internazionale di scienziati coordinato dal Centre National de la Recherche Scientifique (Cnrs) di Marsiglia, l’Istituto di bioscienze e biorisorse del Consiglio nazionale delle ricerche (Ibbr-Cnr), l’Università di Napoli Federico II e il Telethon Institute of Genetics and Medicine (Tigem) di Napoli, per la prima volta ha descritto la struttura di questo enzima riuscendo anche a identificare molecole ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | Pompe, trattamenti, scoperta,

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