(2° pagina) (Torna alla 1° pagina..) s.a (APR), azienda specializzata nello sviluppo di prodotti per la cura della salute ad elevato contenuto scientifico, che, ha sviluppato PKU GOLIKE, nuova linea di alimenti a fini medici speciali per la fenilchetonuria.
“In arrivo ci sono grandi novità: la terapia enzimatica sostitutiva è stata approvata dall’EMA, e dovrebbe essere disponibile in Italia già il prossimo anno – spiega il Dr. Alberto Burlina, direttore dell’Unità Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie e Centro Regionale dello screening esteso dell’Azienda Ospedaliera di Padova, chairman dell’evento -. Si tratta di un’alternativa alla terapia dietetica: un’infusione settimanale intradermica, che certamente non sarà disponibile per tutti i pazienti ma che rappresenta una nuova eccezionale possibilità“.
“La fenilchetonuria è una malattia rara metabolica ereditaria caratterizzata da mutazioni genetiche che determinano forme di malattie più o meno gravi. Si tratta però di una malattia con la quale oggi si diventa adulti - spiega ancora Burlina - perché oggi sappiamo diagnosticarla in tempi brevi e curarla correttamente. La PKU è malattia complessa, che necessita una terapia costante e una grande aderenza terapeutica. L’approccio attuale è sostanzialmente basato sulla dieta, anche se alcuni pazienti rispondono bene ad alcuni farmaci. Per migliorare la qualità di vita dei pazienti ci stiamo concentrando sulle possibilità di monitorare la fenilalanina a domicilio e soprattutto sul follow up del paziente adulto, con la speranza che sul territorio nazionale possano essere istituti anche dei centri di riferimento dedicati proprio agli adulti. Fondamentale è certo anche il ruolo degli integratori di aminoacidi (oggi disponibili anche a rilascio prolungato) e degli alimenti aproteici sempre più gradevoli per i pazienti. Il futuro infine potrebbe riservarci delle sorprese: a presto sarà disponibile la terapia enzimatica sostitutiva che permetterà di somministrare l’enzima mancante e permettere una dieta normale. Inoltre si stanno testando alcuni farmaci biologici innovativi in grado di modificare l’assorbimento della fenilalanina tramite particolari batteri. Si tratta di test preclinici, ma è fondamentale sapere che la ricerca non si ferma”.

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05/11/2018 Andrea Sperelli

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