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Fibrosi cistica, nuove linee guida sul Cftr

Fattore decisivo per diagnosticare la malattia a qualsiasi età

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Sono state emanate nuove linee guida sulla fibrosi cistica con particolare riguardo alla classificazione delle mutazioni del regolatore della conduttanza transmembrana (Cftr).
A redigerle è stato un gruppo di esperti guidati da Philip Farrell, ricercatore presso la University of Wisconsin School of Medicine and Public Health di Madison. Stando al documento, le mutazioni a carico di Cftr devono rappresentare la base di partenza per la diagnosi della malattia in pazienti di ogni età.
Il documento, pubblicato sul Journal of Pediatrics, si basa sui progressi dell'interpretazione della mutazione del Cftr ottenuti attraverso il progetto Clinical and Functional Translation of Cftr (Cftr2), che caratterizza le mutazioni Cftr da pazienti con fibrosi cistica a livello globale in base alla possibilità che diano come effetto la malattia o meno.
Il progetto è arrivato all'illustrazione di 300 ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | fibrosi, cistica, Cftr,

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