GNA01, una nuova malattia neurologica

Le caratteristiche della patologia che colpisce i bambini

Scoperta da un gruppo di ricerca giapponese appena sei anni fa, è causata da mutazioni di uno specifico gene, denominato appunto GNAO1, che causa epilessia, una forte ipotonia che nella maggior parte dei casi impedisce ai bambini anche la posizione seduta autonoma, ritardo cognitivo spesso associato ad assenza di linguaggio verbale, disturbi del movimento.
I pochi dati a disposizione lasciano presupporre che non si tratti di una malattia degenerativa ma di una condizione stabile nel tempo, sebbene con una grave disabilità. La grande variabilità clinica riportata dai casi esaminati fino ad oggi rende difficile l’inquadramento clinico e lascia molte incertezze circa l’evoluzione della patologia.
L’acronimo GNAO1 sta per “G Protein Subunit Alpha O1”, il gene codifica per la subunità Alpha O1 della proteina G. Una proteina fondamentale coinvolta nella complessa catena di comunicazione ...  (Continua) leggi la 2° pagina