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Tumore al seno, nuovo test diagnostico

Esame più accurato per lo screening delle mutazioni

Un esame diagnostico che usa il combing molecolare per rilevare la predisposizione genetica ai tumori al seno e alle ovaie, dovuti ai geni BRCA1 e BRCA2, ha confermato la presenza di nuove mutazioni strutturali complesse in entrambi i suddetti geni.
Il test, che è in fase di sviluppo, potrebbe essere utilizzato come un essenziale strumento complementare agli attuali metodi di screening, secondo quanto testimoniano i risultati di uno studio pubblicato nel numero di giugno della rivista Human Mutation.
"L'efficacia delle attuali tecniche di screening rimane limitata a causa dell'altissima proporzione di sequenze genomiche ripetute, e difficili da sequenziare nei geni BRCA1 e BRCA2. Si avverte quindi una reale necessità di sviluppare tecnologie alternative", spiega il Dott. Maurizio Ceppi, Project Manager di Genomic Vision e coautore dello studio.
Le mutazioni ereditarie in uno dei ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | seno, tumore, mutazioni,

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