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Epilessia mioclonica, individuato il gene responsabile

Studio italiano svela l'origine genetica della patologia

È stato individuato il gene responsabile dell'epilessia mioclonica corticale. Il risultato è opera di un gruppo di ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, in collaborazione con il Gaslini di Genova, il Meyer di Firenze e l’Università La Sapienza di Roma.
La ricerca, coordinata dal professor Giorgio Casari, direttore del Centro di Genomica Traslazionale e Bioinformatica e professore ordinario dell’Università Vita-Salute San Raffaele, è pubblicata sulla rivista scientifica Annals of Neurology.
L’epilessia mioclonica corticale (ADCME, Autosomal Dominant Cortical Myoclonus and Epilepsy, oppure FAME, Familial Myoclonic Epilepsy) è caratterizzata da movimenti involontari ritmici alle estremità degli arti e frequenti crisi epilettiche. Esordisce nella seconda decade di vita (ma l'età di esordio varia dagli 11 ai 50 anni), con lieve tremore corticale alle mani che peggiora con ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | epilessia, spinofilina, mioclonica,

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