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Nuove speranze per l'atassia di Friedreich

Ricerche sperimentano nuovi approcci

Un team di ricerca dell'Istituto di Genetica e Biologia Cellulare e Molecolare di Illkirch, in Francia, ha messo a punto una terapia genica in grado di correggere un difetto cardiaco derivato dall'atassia di Friedreich. La patologia danneggia il cuore e il sistema nervoso, portando a grandi problemi di movimento.
La ricerca, pubblicata su Nature Medicine, mostra una potenziale applicazione terapeutica per i soggetti affetti dalla patologia. I malati di atassia di Friedreich sono portatori di mutazioni del gene che codifica per la frataxina, una proteina mitocondriale essenziale. La malattia provoca sintomi gravi come neurodegenerazione, cardiomiopatie e diabete. La causa di morte più frequente è la crisi cardiaca. La ricerca, guidata da Helene Puccio, dimostra che intervenire sul gene frataxina può correggere gli errori del metabolismo mitocondriale e invertire il danno cardiaco, ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | atassia, Friedreich, frataxina,

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