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Terapie innovative per la fibrosi cistica

Possibile ripristinare la funzione della proteina mutata

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Nuove speranze per i malati di fibrosi cistica. Un approccio totalmente innovativo consente infatti di correggere il difetto di funzione di trasporto di cloro causato dalla più comune fra le oltre 2000 mutazioni del gene CFTR, la F508del.
La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria, causata da mutazioni del gene CFTR. Si manifesta infatti con un caso ogni 2500-3500 nati vivi, mentre una persona ogni 25-30 è portatrice di una copia del gene mutato. L’aspettativa di vita è molto aumentata negli ultimi decenni ma la media si attesta comunque sotto i 40 anni.
È quindi evidente quanto importante sia identificare una nuova strategia terapeutica per i pazienti, che soffrono di una infiammazione polmonare cronica, deficit del pancreas esocrino (quindi della produzione di enzimi essenziali per i processi digestivi) ed elevata concentrazione di elettroliti nel sudore, che può portare ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | fibrosi, cistica, terapie,

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