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Individuati due geni coinvolti nella Sindrome di Williams

Patologia genetica rara, la sindrome di Williams è nota anche con le definizione di malattia “degli occhi a stella”. "E' stato scoperto - spiega il genetista romano Bruno Dallapiccola - che la malattia non è sempre prodotta da una mancanza di alcuni geni ma anche da una inversione dei geni a livello strutturale. Inoltre è stato notato che parte dei genitori dei bambini malati avrebbero loro stessi questa inversione e non si sa se questo possa produrre un rischio in termini di predisposizione".
Un recente studio, invece, avrebbe dimostrato che la regione cromosomica interessata sarebbe più vasta di quanto si pensava, tanto che i geni malati sarebbero una cinquantina. "Il vero problema vero - dichiara Dallapiccola - è capire che cosa fa e come lavora ognuno di questi geni, perché finora è del tutto ignota la loro funzione".
Un team di ricercatori dell’UniversitĂ  dello Utah e del ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

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