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Scoperto un gene che controlla il movimento dei muscoli

In caso di malfunzionamento si scatena una rara malattia muscolare

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I ricercatori del Dipartimento di Medicina Molecolare e dello Sviluppo dell’Università degli studi di Siena, finanziati dalla Fondazione Telethon, sono riusciti a individuare la prima mutazione in un gene, chiamato calsequestrina 1, in pazienti affetti da una forma di miopatia.
Si tratta di una malattia genetica rara del muscolo scheletrico che nei pazienti colpiti provoca una seria difficoltĂ  nello svolgere le semplici azioni quotidiane, come ad esempio muoversi o camminare, e che limita la capacitĂ  lavorativa delle persone affette.
Il lavoro, pubblicato sulla rivista scientifica Human Mutation, offre una possibilitĂ  diagnostica per le famiglie che presentano questa malattia e apre uno spiraglio per lo sviluppo di possibili strategie terapeutiche.
Il gene calsequestrina 1 (CASQ1) è espresso nel muscolo scheletrico dove svolge un ruolo fondamentale perchĂ© lega gli ioni calcio che ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | gene, movimento, muscoli,

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