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Nuova terapia per la malattia di Pompe e di Fabry

Nuovo approccio terapeutico per la malattia di Pompe, grave malattia metabolica di origine genetica che colpisce i muscoli, in particolare il cuore: ad annunciarlo è un lavoro* pubblicato su Molecular Therapy da Giancarlo Parenti, ricercatore dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Napoli, in collaborazione con l’Università “Federico II°” del capoluogo partenopeo.
Nota anche come glicogenosi di tipo 2, questa patologia è dovuta al difetto di un enzima, la alfa-glucosidasi acida (GAA), fondamentale per il metabolismo del glicogeno, una delle principali forme di riserva energetica delle nostre cellule. Quando la proteina è difettosa, il glicogeno si accumula e danneggia i muscoli, compreso il cuore nelle forme piĂą gravi. Come nel caso della distrofia muscolare, chi è affetto da malattia di Pompe in molti casi è costretto su una sedia a rotelle e necessita spesso di un ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

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