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Scoperti due geni che causano l'atassia ereditaria

Due ricerche italiane compiono passi in avanti su questa malattia

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Si chiama ELOVL5, un nuovo gene appena scoperto la cui mutazione è causa di atassia ereditaria. Sono più di 7.000 le malattie ereditarie causate da difetti in singole istruzioni del nostro DNA (o geni).
Con l’affinarsi delle tecniche di indagine, il catalogo di queste malattie continua ad aumentare, permettendo di comprendere sempre meglio a cosa servono i 25.000 geni censiti nel genoma umano e cosa comporti una loro difettosa funzione. È stato appena pubblicato sulla rivista prestigiosa rivista internazionale “American Journal of Human Genetics” uno studio dal titolo “ELOVL5 mutations cause Spinocerebellar Ataxia 38”.
La ricerca, condotta dalla dottoressa Eleonora Di Gregorio e coordinata da Alfredo Brusco (Centro Regionale di Genetica Medica della Città della Salute e della Scienza di Torino e Dipartimento di Scienze Mediche dell’Università di Torino) ha coinvolto numerosi ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | atassia, gene, cervelletto,

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