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Il ruolo di una proteina in una forma di cecità congenita

Si tratta di una delle principali cause di cecità congenita. Conoscere la funzione della proteina implicata permetterà in futuro di disegnare farmaci per questa patologia.
L’atrofia ottica dominante è una malattia genetica provocata dalla degenerazione delle cellule nervose della retina ed è la causa più frequente di neuropatie ottiche ereditarie. Fino ad ora se ne ignoravano le cause, ma è stata appena scoperta la funzione della proteina chiamata OPA1 che, se difettosa, scatena la malattia; si tratta del suo ruolo di “collante” dei mitocondri, le centrali energetiche della cellula: grazie a OPA1 i mitocondri si possono assemblare in strutture tubulari simili a lunghi cavi elettrici e generare così una sorta di rete ad alta tensione capace di trasmettere energia alla cellula. Per contro, quando i livelli di OPA1 sono ridotti o quando la proteina non funziona, come nell’atrofia ottica, i ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

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