Una mappa genetica per la sindrome di Down

Ricerca italiana ricostruisce il profilo genetico della patologia

È l’interazione dei geni presenti sul cromosoma 21 con altri geni a determinare le alterazioni patologiche alla base della sindrome di Down. Grazie all’impiego di una tecnologia e di un protocollo innovativi, infatti, l’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” (Igb) del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr) ha ottenuto un profilo completo dei geni alterati nei pazienti con Sindrome di Down. Lo studio, pubblicato sulla rivista PLoS ONE, è stato coordinato da Alfredo Ciccodicola e condotto da Valerio Costa, ricercatori dell’Igb-Cnr di Napoli.
I pazienti affetti da sindrome di Down, come è noto, presentano un cromosoma 21 in triplice copia rispetto alle due copie degli individui normali. Da anni gli studiosi lavorano però per comprendere quali sono i geni responsabili delle manifestazioni cliniche della sindrome e per migliorare le condizioni e l'aspettativa di vita ...  (Continua) leggi la 2° pagina