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Nuova analisi per la diagnosi di una malattia dei neonati

Già alla nascita si può diagnosticare una rara forma di immunodeficienza

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Dimostrata la possibilità di diagnosticare alla nascita, con una semplice analisi del sangue, una rara forma di immunodeficienza severa combinata, denominata PNP SCID, responsabile di danni clinici gravissimi o addirittura della morte dei neonati.
Lo studio, pubblicato sul Journal of Allergy and Clinical Immunology, è il frutto del lavoro di un’équipe internazionale di ricerca, guidata da Università di Firenze e Azienda ospedaliero-universitaria Meyer di Firenze.
I ricercatori hanno dimostrato che l'uso della spettrometria di massa tandem (TMS) rende possibile identificare alla nascita le anomalie metaboliche che portano alla morte di cellule del sistema immunitario (linfociti T e B) di pazienti affetti da immunodeficienza PNP (deficit dell’enzima purina nucleoside fosforilasi), partendo dall'analisi di una goccia di sangue essiccato (DBS).
Si tratta della stessa tecnica che viene ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | neonati, immunodeficienza, sangue,

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