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31/05/2014 Studio dimostra gli effetti negativi del fumo attivo e passivo

Il fumo mette a rischio anche l'udito
Nel giorno in cui si celebra la Giornata mondiale senza tabacco, uno studio ci avverte di un rischio poco considerato quando si parla di fumo, quello di perdere l'udito. Proprio così, sembra infatti che il fumo, sia attivo che passivo, sia associato a difficoltà uditive.
La ricerca, pubblicata sul Journal of the Association for Research in Otolaryngology da un team dell'Università di Manchester, rivela che il vizio di fumare comporta un aumento del rischio di sordità pari al 15,1 per cento, ... (Continua)

27/06/2011 La sua attività è coinvolta nello sviluppo di malattie neurodegenerative

Scoperto un gene che smaltisce i rifiuti cellulari
A quanto pare. non sono solo le città ad avere problemi di smaltimento di rifiuti. Anche le cellule producono "spazzatura", ovvero detriti ed elementi disfunzionali che il corpo deve eliminare. Non riuscire a smaltire questi rifiuti potrebbe scatenare diverse malattie neurodegenerative nella vita adulta, tra cui il morbo di Parkinson e alcune malattie genetiche rare nei bambini.
Queste ultime sono note come patologie da accumulo lisosomiale e comprendono le malattie di Fabry e di Batten. ... (Continua)

23/06/2011 La patologia genetica al centro di un'ipotesi di lavoro italiana
Nuova terapia per la malattia di Fabry
Può manifestarsi in forme molto diverse sia per la gravità sia per gli organi che colpisce, provocando tra gli altri danni renali e cardiaci con possibili rischi di ictus o di infarto. Insorge durante l’infanzia, ma anche in età adulta quando, a causa della sovrapposizione dei sintomi con quelli più comuni, può essere sotto-diagnosticata. È la malattia di Fabry, una rara patologia genetica.
Alcuni ricercatori italiani propongono una nuova terapia che può essere assunta per via orale e ... (Continua)
11/05/2011 Trattamento enzimatico sostitutivo per assicurare una vita normale
Nuova terapia per la Malattia di Gaucher
Un’ottima notizia per tutti coloro che sono costretti a convivere con una malattia genetica rara quanto invalidante, la Malattia di Gaucher. È ora disponibile anche in Italia un nuovo farmaco, velaglucerasi alfa, per il trattamento di questa patologia, che amplia finalmente il range delle opzioni terapeutiche disponibili per i pazienti.
Nel 2009, in seguito a una contaminazione virale nello stabilimento di produzione di un’azienda concorrente, si sono verificate gravi difficoltà di ... (Continua)
03/04/2009 
Nuova terapia per la malattia di Pompe e di Fabry
Nuovo approccio terapeutico per la malattia di Pompe, grave malattia metabolica di origine genetica che colpisce i muscoli, in particolare il cuore: ad annunciarlo è un lavoro* pubblicato su Molecular Therapy da Giancarlo Parenti, ricercatore dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Napoli, in collaborazione con l’Università “Federico II°” del capoluogo partenopeo.
Nota anche come glicogenosi di tipo 2, questa patologia è dovuta al difetto di un enzima, la alfa-glucosidasi ... (Continua)

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