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02/03/2015 17:31:00 Studio evidenzia l'efficacia del farmaco

Eliglustat per la malattia di Gaucher
Il farmaco Eliglustat si è rivelato efficace per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1, rara patologia genetica causata da un difetto enzimatico.
Uno degli autori dell'articolo, Pramod Mistry della Yale University di New Haven, spiega: “la malattia di Gaucher, una patologia lisosomiale a trasmissione autosomica recessiva del metabolismo degli sfingolipidi, è suddivisa in tre tipi differenti: il tipo I è la più comune e non coinvolge il sistema nervoso che viene invece ... (Continua)

06/06/2014 14:18:58 Nuovo modello per riconoscere tempestivamente la malattia
Malattia di Gaucher, un algoritmo facilita la diagnosi
È stato messo a punto da un gruppo di lavoro tutto italiano il primo algoritmo pediatrico per facilitare la diagnosi tempestiva della rara malattia di Gaucher. Si tratta di una condizione ereditaria che colpisce meno di 10.000 persone in tutto il mondo dovuta alla carenza di un enzima che causa l’accumulo di sfingolipidi in diversi organi, principalmente milza, fegato e midollo osseo.
Il modello è stato sviluppato da un gruppo di metabolisti ed ematologi pediatri italiani composto dal prof ... (Continua)
11/05/2011 Trattamento enzimatico sostitutivo per assicurare una vita normale
Nuova terapia per la Malattia di Gaucher
Un’ottima notizia per tutti coloro che sono costretti a convivere con una malattia genetica rara quanto invalidante, la Malattia di Gaucher. È ora disponibile anche in Italia un nuovo farmaco, velaglucerasi alfa, per il trattamento di questa patologia, che amplia finalmente il range delle opzioni terapeutiche disponibili per i pazienti.
Nel 2009, in seguito a una contaminazione virale nello stabilimento di produzione di un’azienda concorrente, si sono verificate gravi difficoltà di ... (Continua)

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