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ARTICOLI TROVATI : 8

Risultati da 1 a 8 DI 8

25/11/2014 14:41:34 Componente genetica nell'orientamento sessuale degli individui

Omosessualità e Dna, cosa c'è di vero
Amare persone del proprio sesso è una scelta costruita sulla base delle proprie esperienze o si tratta di un orientamento sessuale dettato semplicemente da una predisposizione genetica? È l'atavico dilemma cui tenta di rispondere un nuovo studio pubblicato su Psychological Medicine da un team di lavoro della North Shore University di Chicago.
La ricerca, coordinata dal dott. Alan Sanders, direttore del centro di genetica psichiatrica dell'Università di Evanson, nell'Illinois, riconosce la ... (Continua)

20/10/2014 10:22:19 Intervento efficace per prevenire le anomalie ossee della sindrome di Hurler

Trapianto neonatale di staminali per curare malattia rara
Dalla ricerca Telethon una nuova prospettiva di cura per una rara malattia genetica, la sindrome di Hurler. Per la prima volta è stato dimostrata, in modelli animali, l’efficacia del trapianto di cellule staminali ematopoietiche per prevenire le malformazioni ossee, caratteristiche della malattia, se effettuato in età neonatale.
A giungere a questo risultato è un gruppo di ricercatori guidati da Marta Serafini del Centro di ricerca Tettamanti, Dipartimento di Pediatria dell’Università di ... (Continua)

13/11/2013 12:27:11 Alterato l'orologio biologico a livello cellulare
Nuova scoperta sulla sindrome di Hunter
Nei pazienti affetti da sindrome di Hunter, rara malattia metabolica ereditaria, i geni che controllano i ritmi circadiani - le funzioni biologiche ed i cicli comportamentali che variano ritmicamente nell’arco delle 24 ore - sono alterati.
È colpa dei geni denominati “clock”, la cui espressione è deregolata dall’accumulo tossico di sostanze che, a causa della malattia, non possono essere correttamente smaltite. I geni clock sono quindi espressi in maniera anomala e questo porta le cellule a ... (Continua)
02/03/2011 Più chiari i meccanismi che generano questa forma di mucopolisaccaridosi

Scoperto un marcatore della Sindrome di Sanfilippo
La Sindrome di Sanfilippo è la terza variante del gruppo di malattie da accumulo lisosomiale. La mucopolisaccaridosi di tipo III conduce a un rapido e grave deterioramento mentale. Si tratta in sostanza di una patologia genetica rara provocata dalla carenza di enzimi che svolgono un compito di degradazione di alcuni tipi di carboidrati. Il deficit di questi enzimi ha come effetto l'accumulo progressivo delle sostanze nei tessuti e nelle cellule con gravi conseguenze sulla salute delle persone ... (Continua)

03/02/2011 Studio internazionale sulla malattia rara che colpisce i bambini
Un trial per la malattia di Morquio
Al via una sperimentazione sulla mucopolisaccaridosi di tipo IV A, ovvero la malattia di Morquio, una patologia di tipo metabolico caratterizzata dall'accumulo lisosomiale. I lisosomi sono delle vescicole presenti all'interno delle cellule che svolgono, per così dire, la funzione digerente delle stesse, distruggendo le molecole estranee.
La patologia si sviluppa seguendo due diverse tipologie, definite A e B. La ... (Continua)
11/09/2009 Cura genica per la mucopolisaccaridosi
Nuove speranze per la Malattia di Hunter
Una terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo II, grave malattia ereditaria del metabolismo, potrebbe presto essere messa a punto.
In uno studio* pubblicato sull’ “American Journal of Human Genetics”, Maria Pia Cosma e Vinicia Polito dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli hanno dimostrato come un particolare approccio di terapia genica sia in grado di curare nel modello animale i principali sintomi della malattia, compresi quelli cerebrali.
Nota anche ... (Continua)
14/12/2006 
Malattie dello scheletro
Sono oltre 100 le malattie rare che minacciano il nostro scheletro. A volte innocue, altre gravi, molte incurabili. “C’è un problema di investimenti e uno di formazione professionale”, ha detto l’endocrinologa Maria Luisa Brandi, che a Firenze dirige il Centro di diagnosi delle malattie genetiche dell'osso di cui è noto il gene responsabile, “Se i privati non spendono per la ricerca in un settore senza ritorno economico, come appunto le malattie rare, può farlo solo la sanità pubblica, perché ... (Continua)
20/05/2003 
Scoperto un gene legato a 8 malattie rare ereditarie
Ricercatori napoletani di Telethon scoprono il gene legato a otto rare malattie ereditarie. La loro ricerca, che ha guadagnato la copertina della rivista 'Cell' ed e' stata presentata oggi a Roma, pone le basi per lo sviluppo di terapie 'ad hoc'. Al centro dello studio c'e' il Deficit multiplo di solfatasi, un disordine metabolico in cui tutti gli enzimi della solfatasi sono inattivi o assenti. ''Si tratta di sostanze fondamentali nel metabolismo del corpo umano - spiega Andrea Ballabio del ... (Continua)

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