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Risultati da 11 a 20 DI 20

17/06/2013 Dallo studio di un gene la scoperta italiana di una nuova malattia
Individuata una nuova patologia genetica ereditaria
Lo studio di un gene ha permesso a un team di ricercatori italiani di scovare una nuova patologia a carattere ereditario. Gli scienziati della Città della Salute e della Scienza di Torino hanno esaminato una giovane paziente affetta da atassia – una coordinazione alterata dei movimenti – e ritardo mentale, scoprendo l'influenza decisiva del gene THOC2.
I ricercatori, guidati da Alfredo Busco ed Eleonora Di Gregorio, hanno identificato una “mutazione de novo”, originata cioè nelle cellule ... (Continua)
04/03/2013 Esame per individuare i portatori sani di Atassia Teleangectasia
Nuovo test genetico per scovare infezioni e tumori
Una mutazione genetica può predisporre allo sviluppo di infezioni e tumori. Un gruppo di ricercatori ha messo a punto un test diagnostico economico e veloce che può individuare gli affetti e i portatori sani di Atassia Teleangectasia (A-T) su un'ampia popolazione e consentire così fin dall’infanzia l’inizio di terapie e comportamenti di prevenzione.
Il ricercatore Andrea Prodosmo, nel gruppo coordinato dalla Dr.ssa Silvia Soddu all’Istituto Regina Elena (IRE), in collaborazione con la ... (Continua)
12/11/2012 12:30:39 Mutazione della senataxina incide in entrambe le malattie

Sla e cancro, possibile connessione in una proteina
La senataxina svolgerebbe una funzione essenziale nella trascrizione e replicazione del Dna e potrebbe anche avere un ruolo alla base della formazione dei tumori. A rivelarlo per la prima volta uno studio congiunto tra l’Ifom (Istituto Firc di oncologia molecolare) di Milano e l’Istituto di genetica molecolare del Consiglio nazionale delle ricerche (Igm-Cnr) di Pavia, con il supporto dell’Airc e di Telethon, pubblicato in questi giorni su Cell.
“Ciò che emerge chiaramente dai nostri ... (Continua)

20/09/2011 13:39:50 Cause, sintomi e cure possibili
La sindrome di Dravet
La Sindrome di Dravet è una rara forma di Epilessia che si accompagna a disturbi dello sviluppo psicomotorio e neurologico e che insorge nel primo anno di vita in neonati apparentemente normali.
La sindrome è stata descritta per la prima volta nel 1978 da Charlotte Dravet a Marsiglia (Dravet, 1978), come un’epilessia mioclonica severa del neonato (SMEI Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy) per distinguerla dalla Sindrome di Lennox-Gastaut. Negli anni seguenti sono stati descritti casi in ... (Continua)
13/09/2010 Mutazioni del gene atassina 2 associate a un maggior rischio del morbo di Gehrig

SLA, scoperto nuovo fattore di rischio genetico
Un team internazionale di scienziati dell'Università della Pennsylvania (Stati Uniti) e dell'Università Goethe di Francoforte, in Germania, ha identificato un nuovo fattore di rischio genetico per la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), comunemente conosciuta come morbo di Lou Gehrig, il giocatore di baseball statunitense che morì a causa di questa rara malattia cerebrale a soli 38 anni. L'UE ha supportato questa ricerca mediante il progetto EUROSCA ("Progetto integrato europeo sull'atassia ... (Continua)

23/10/2008 15:13:56 

Scoperta identità genetica del tumore al polmone
La carta d'identità genetica del più diffuso tumore polmonare, l'adenocarcinoma, è stata finalmente svelata da una ricerca americana pubblicata su “Nature”. Questa scoperta apre nuovi scenari diagnostici e terapeutici per questo cancro “big killer”, consentendo ai medici di conoscere e monitorare le mutazioni e i gruppi di geni che si attivano in questa forma tumorale.
E' questo l'auspicio di Richard Gibbs, direttore del Centro di sequenziamento del genoma umano del Baylor College di Houston ... (Continua)

18/07/2008 
Scoperti meccanismi molecolari che provocano l'atassia
I ricercatori del Centro Internazionale di Ingegneria Genetica e Biotecnologia (ICGEB) di Trieste fanno luce sui meccanismi cellulari responsabili dell’insorgenza dell’atassia di Friedreich, una malattia genetica ereditaria che comporta nel tempo un progressivo danneggiamento al sistema nervoso.
La ricerca, da poco pubblicata sulla prestigiosa rivista internazionale “American Journal of Human Genetics”, è stata svolta anche grazie al sostegno dell’AIRC (Associazione Italiana per la ... (Continua)
21/02/2008 
Tutto sul diabete
Il diabete è oggi una patologia diffusissima: si parla di malattia del Benessere, della Ipernutrizione, tanto che lo si rileva sempre più di frequente associato a Ipertensione, Sovrappeso più o meno marcato, Dislipidemie, ed in tal caso si parla di Sindrome Metabolica.
Verissimo, ma vale la pena di saperne di più.
Il diabete non è una singola malattia ma piuttosto una sindrome complessa, ed affligge uomini ed anche animali,seppure in misura minore, e si manifesta con una conseguenza ... (Continua)
26/01/2004 
Chiarito come le proteine riparano i guasti del Dna
Una ricerca di due scienziati Telethon fa maggiore chiarezza sui meccanismi alla base di malattie genetiche dovute alla mancata riparazione dei danni al DNA.
Grazie al contributo di Telethon oggi si conosce meglio come i “meccanici” della cellula (le proteine) riparano i guasti della “macchina” (il DNA) e come interagiscono con le “sentinelle” che ne controllano l’integrità. La ricerca è stata pubblicata su EMBO Journal* e viene dal laboratorio di Marco Muzi-Falconi e Paolo Plevani del ... (Continua)
23/12/2003 
Ruolo di una proteina nella paraplegia spastica ereditaria
Senza paraplegina i mitocondri, le centrali energetiche della cellula, fanno fatica a respirare e a produrre energia. Così le cellule nervose coinvolte nel danno diventano più sensibili al cosiddetto “stress ossidativo” - alla presenza cioè di radicali liberi -, soffrono e man mano muoiono seguendo i meccanismi tipici della neurodegenerazione, processo che caratterizza altre malattie tra cui l’Alzheimer, il Parkinson, la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e l’atassia di Friedreich. La ... (Continua)

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