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ARTICOLI TROVATI : 178

Risultati da 1 a 10 DI 178

15/07/2016 12:31:00 Alterazioni genetiche potrebbero essere alla base di molti casi

Morte cardiaca improvvisa, il ruolo del Dna
Uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine ha voluto indagare a livello genetico il decesso di quasi 500 bambini e ragazzi neozelandesi e australiani per morte cardiaca improvvisa.
Chris Semsarian, uno degli autori dell'analisi e docente di Cardiologia molecolare presso l'Università di Sydney, spiega: «Il decesso inaspettato di un bambino o di un giovane adulto apparentemente in buona salute è un evento che ha un impatto devastante su famiglie, medici e società civile»
Lo ... (Continua)

02/05/2016 12:45:42 Utile nel trattamento della sindrome

Febbri periodiche, ecco canakinumab
La Food and Drug Administration (FDA) ha concesso tre designazioni di Breakthrough Therapy (“terapia fortemente innovativa”) a canakinumab per il trattamento di tre rari tipi di Sindrome da febbre periodica, nota anche come Febbre periodica ereditaria.
Le sindromi da febbre periodica sono una classe di malattie autoinfiammatorie che causano febbri invalidanti e ricorrenti, che possono essere accompagnate da dolore e gonfiore articolare, dolore muscolare ed eruzioni cutanee, con complicanze ... (Continua)

18/04/2016 17:16:53 Lista di procedure inutili, costose e potenzialmente dannose

Le pratiche da evitare in genetica medica
Anche i genetisti americani hanno deciso di indicare le pratiche maggiormente a rischio di inappropriatezza nell'ambito della campagna Choosing Wisely. Ecco la lista delle 5 raccomandazioni preparata dagli esperti dell'American college of medical genetics and genomics (Acmg):

1) i test genetici per la ricerca di una malattia ereditaria non vanno ripetuti a meno che non sussistano dubbi seri sulla validità del risultato. La ripetizione di un test genetico può e deve essere presa in ... (Continua)

11/04/2016 11:19:48 Studio dimostra l'efficacia dell'approccio su modello animale

Malattia di Krabbe, una possibilità dalla terapia genica
La malattia di Krabbe potrebbe essere curata grazie alla terapia genica. Lo dimostra un nuovo studio condotto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano (SR-Tiget) guidati da Angela Gritti, capo dell’unità Terapia genica con cellule staminali neurali per le malattie da accumulo lisosomiale.
La ricerca ha dimostrato l’efficacia di un approccio di terapia genica intracerebrale per bloccare il danno neurologico in una grave malattia, quella di Krabbe, causata da mutazioni in ... (Continua)

22/03/2016 14:45:00 Possono trasformarsi in cellule gangliari della retina
Glaucoma trattato con cellule della pelle
Le cellule della pelle possono essere trasformate in cellule gangliari della retina, ovvero i neuroni preposti al trasferimento delle informazioni visive dall'occhio al cervello. Lo studio, firmato da scienziati della Purdue University di Indianapolis, apre la strada a nuovi possibili trattamenti atti a prevenire o a curare il glaucoma, la malattia oculare che colpisce appunto le cellule gangliari della retina.
I ricercatori hanno prelevato cellule della pelle da volontari colpiti da una ... (Continua)
08/03/2016 17:26:24 Lista di procedure inutili, costose e potenzialmente dannose

Le pratiche da evitare in medicina materno-fetale
Altre 5 pratiche da evitare quanto più possibile entrano a far parte del catalogo di Choosing Wisely, il progetto della Fondazione Abim che ha lo scopo di ridurre il numero delle procedure mediche.
Stavolta la lista è dedicata alla medicina materno-fetale ed è stata redatta dalla Society for Maternal-fetal Medicine. Ecco i 5 punti:

1) Nelle donne che mostrano una storia di gravidanze interrotte, ritardo di crescita intrauterina (Iugr), preeclampsia e distacco placentare, va evitata ... (Continua)

09/02/2016 09:31:00 Ricercatori italiani individuano per la prima volta una causa genetica
Quando la tachicardia è ereditaria
Un gruppo di ricercatori italiani dell'Università Statale di Milano ha scoperto la causa genetica associata ad alcune forme di tachicardia.
Le tachicardie sono aritmie cardiache caratterizzate da battito fortemente accelerato (>95-100 battiti al minuto a riposo) e/o da improvvise ingiustificate accelerazioni del ritmo sproporzionate rispetto al reale bisogno dell’organismo. Alcune forme di tachicardia hanno una componente di predisposizione ereditaria le cui cause erano fino ad oggi in ... (Continua)
05/01/2016 11:04:00 Il punto della situazione sull'approccio terapeutico alla malattia

Melanoma avanzato, una rivoluzione nelle terapie
Nell’ambito della gestione clinica del melanoma, negli ultimi anni sono emerse rilevanti novità soprattutto in termini terapeutici. Sotto il profilo dell’approccio medico, infatti, è cambiata la storia naturale della malattia nella fase avanzata e si è aperto uno scenario eccellente per la prospettiva di sopravvivenza dei pazienti.
Fino a poco tempo fa la chemioterapia era considerata il trattamento standard nei pazienti con melanoma metastatico. Negli ultimi anni, l’approccio terapeutico ... (Continua)

05/01/2016 09:37:30 I numeri dicono di no, si tratta di casi sfortunati che rientrano nella media

Morire di parto, c'è davvero un'emergenza?
Non esiste alcuna emergenza nelle sale parto italiane. Nonostante ciò che sostengono molti giornali, gli esperti invitano a mantenere la calma e a giudicare i dati oggettivi. Negli ultimi giorni si sono susseguite le notizie di donne morte durante il parto. Si tratta ovviamente di eventualità terribili per parenti e amici, ma i pochi casi che si verificano non possono essere considerati la spia di un sistema che non funziona.
Serena Donati, responsabile del Sistema di Sorveglianza della ... (Continua)

20/11/2015 15:35:48 Studio internazionale identifica KIAA1840

Nuovo gene coinvolto nella malattia di Charcot-Marie-Tooth
Il gene-malattia si chiama KIAA1840. È anche conosciuto come ALS5 o SPG11, da quando nel 2010 lo stesso gruppo di ricercatori della Fondazione Santa Lucia e dell’Università degli Studi di Roma “Tor Vergata” lo aveva individuato come causa della sclerosi laterale amiotrofica ad esordio giovanile.
Il nuovo studio, pubblicato ora su “Brain” – A Journal of Neurology, Oxford University Press, dall’équipe del Prof. Antonio Orlacchio, dimostra che KIAA1840 è anche alla base di una variante della ... (Continua)

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