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ARTICOLI TROVATI : 418

Risultati da 11 a 20 DI 418

03/05/2016 10:11:00 Valido per la forma legata a mutazione Brca platino-sensibile

Olaparib per il trattamento del carcinoma ovarico
Il farmaco Olaparib è ormai disponibile anche in Italia. Fra pochi giorni, infatti, ne verrà pubblicata sulla Gazzetta ufficiale l'autorizzazione al commercio. Si tratta del primo trattamento mirato per il mantenimento delle pazienti colpite da un tumore ovarico in stadio avanzato e positivo alla mutazione Brca.
Olaparib è un inibitore del poli ADP-ribosio polimerasi (PARP) che sfrutta le carenze dei meccanismi di riparazione del DNA tumorale per indurre selettivamente la morte delle cellule ... (Continua)

22/04/2016 12:48:00 Aumentano l'efficacia della Medicina della Riproduzione

Gli esami genetici per la gravidanza
La nuova frontiera della Medicina della Riproduzione è nella genetica. È quanto emerge dal primo convegno internazionale di Medicina della Riproduzione e Ginecologia Endocrinologia organizzato dal centro ProCrea di Lugano.
«I nuovi test aprono a nuovi approcci per arrivare al successo delle terapie, quindi a una gravidanza», premette Michael Jemec, membro del comitato scientifico del convegno e direttore medico del centro ProCrea di Lugano.
«La genetica ha aperto un ampio capitolo di ... (Continua)

18/04/2016 17:16:53 Lista di procedure inutili, costose e potenzialmente dannose

Le pratiche da evitare in genetica medica
Anche i genetisti americani hanno deciso di indicare le pratiche maggiormente a rischio di inappropriatezza nell'ambito della campagna Choosing Wisely. Ecco la lista delle 5 raccomandazioni preparata dagli esperti dell'American college of medical genetics and genomics (Acmg):

1) i test genetici per la ricerca di una malattia ereditaria non vanno ripetuti a meno che non sussistano dubbi seri sulla validità del risultato. La ripetizione di un test genetico può e deve essere presa in ... (Continua)

18/04/2016 12:16:00 Legato anche all'insorgenza dell'emicrania

Epilessia infantile, il ruolo del gene PRRT2
Un team di ricerca ha chiarito i meccanismi che uniscono la mutazione del gene PRRT2, presente nelle sinapsi neuronali, ad alcune sindromi neurologiche, quali l’epilessia benigna infantile e l’emicrania.
Il gruppo di ricerca era guidato dal Prof. Fabio Benfenati dell'Università di Genova. Hanno partecipato scienziati del Centro di Synaptic Neuroscience and Technology dell’IIT-Istituto Italiano di Tecnologia, in collaborazione con la prof. Flavia Valtorta dell’Università Vita-Salute San ... (Continua)

12/04/2016 15:11:00 Portatori di alterazioni genetiche, ma senza problemi di salute
I supereroi genetici, sani nonostante le gravi mutazioni
L'analisi genomica di mezzo milione di persone ha portato a scoprire l'esistenza di 13 persone portatrici di gravi alterazioni genetiche eppure sane. I 13 soggetti - subito definiti supereroi genetici - sono in buona salute malgrado le mutazioni genetiche che mostrano dovrebbero in teoria creargli notevoli problemi. La loro storia è stata illustrata sulla rivista Nature Biotechnology.
Il team di ricercatori, coordinato da Stephen Friend del Sage Bionetworks di Seattle e da Eric Schadt e Rong ... (Continua)
11/04/2016 11:19:48 Studio dimostra l'efficacia dell'approccio su modello animale

Malattia di Krabbe, una possibilità dalla terapia genica
La malattia di Krabbe potrebbe essere curata grazie alla terapia genica. Lo dimostra un nuovo studio condotto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano (SR-Tiget) guidati da Angela Gritti, capo dell’unità Terapia genica con cellule staminali neurali per le malattie da accumulo lisosomiale.
La ricerca ha dimostrato l’efficacia di un approccio di terapia genica intracerebrale per bloccare il danno neurologico in una grave malattia, quella di Krabbe, causata da mutazioni in ... (Continua)

07/04/2016 Evento molto più raro ma possibile e pericoloso

Il tumore al seno colpisce anche gli uomini
Quando si parla di tumore al seno è automatico pensare a una donna. In realtà, i dati dicono che ad esserne colpiti sono anche gli uomini, seppure in una misura molto ridotta.
David Cameron, oncologo dell'Università di Edimburgo, spiega: «Abbiamo sempre supposto che il carcinoma mammario nel maschio andasse curato come quello nella femmina, ma pian piano, raccogliendo più informazioni sulla patologia negli uomini, appare chiaro che non è così».
Il tumore della mammella maschile, infatti, ... (Continua)

31/03/2016 15:09:59 Approccio terapeutico inedito per migliorare i deficit cognitivi

Nuova terapia contro la malattia di Phelan McDermid
Disabilità intellettiva, tratti autistici, ipotonia muscolare, ritardo nello sviluppo e linguaggio assente, o estremamente ridotto, sono le caratteristiche della sindrome di Phelan McDermid.
I sintomi neurologici dei pazienti affetti da tale malattia, attualmente incurabile, sono causati dalla perdita di una copia del gene Shank3, che codifica per una proteina strutturale, localizzata nelle sinapsi del sistema nervoso centrale e coinvolta nella formazione delle spine dendritiche.
Uno ... (Continua)

24/03/2016 16:40:00 Nuovi geni associati al rischio di insorgenza dell'infarto

Infarto, trigliceridi tra i fattori di rischio
I trigliceridi annoverati tra i fattori di rischio nell’insorgenza dell’infarto. Lo dimostrano, per la prima volta, i risultati di uno studio internazionale pubblicato sul New England Journal of Medicine.
La scoperta è stata fatta da Domenico Girelli, Nicola Martinelli e Oliviero Olivieri tre ricercatori del dipartimento di Medicina dell’Università di Verona, al lavoro nel Verona Heart Study in collaborazione con l’Università di Harvard e il Mit, Massachusetts Institute of Technology di ... (Continua)

24/03/2016 12:00:00 Scoperte da un team di ricercatori inglesi

Nuove mutazioni genetiche per il cancro del polmone
Un gruppo di scienziati dell'Università di Manchester ha scoperto nuove mutazioni genetiche coinvolte nell'insorgenza e nello sviluppo del cancro dei polmoni. Lo studio, pubblicato su Embo Molecular Medicine, è stato coordinato dal dott. John Brognard e potrebbe contribuire a definire in maniera migliore i trattamenti di cui necessitano i pazienti.
Oggetto del lavoro sono stati i due geni ABL1 e ABL2, le cui mutazioni appaiono determinanti per la sopravvivenza delle cellule tumorali in caso ... (Continua)

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