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ARTICOLI TROVATI : 418

Risultati da 171 a 180 DI 418

10/10/2013 19:55:43 Famiglia di molecole sintetiche per la cura delle malattie genetiche

Morfolino
Il termine morfolino indica una particolare famiglia di molecole sintetiche in grado di modificare l'espressione dei geni. Questa abilità comincia ad essere sfruttata per cercare di curare le malattie genetiche, in particolare quelle in cui si verifica un'espressione genica anomala.
Recentemente, un oligonucleotide morfolino antisenso, chiamato eteplirsen, è stato messo a punto al fine di trattare la distrofia muscolare di Duchenne (DMD).
La DMD è una malattia genetica neuromuscolare ... (Continua)

09/10/2013 14:13:48 Scoperta tedesca apre la strada a nuove terapie
Due alterazioni genetiche rendono ostica la leucemia
Un team di ricerca tedesco ha scoperto l'esistenza di due specifiche alterazioni genetiche che rendono più difficile il trattamento in caso di leucemia. Le due modificazioni sono correlate a una crescita maggiore del cancro e a una particolare resistenza delle cellule leucemiche nei confronti dei farmaci antitumorali.
Si tratta di cellule simili alle staminali della leucemia mieloide cronica con mutazioni che attivano la beta-catenina, particolarmente resistenti al farmaco Imatinib, e di un ... (Continua)
07/10/2013 La cancellazione di geni è più frequente nelle persone autistiche
Disordine genetico alla base dell'autismo
L'eliminazione dei geni sarebbe un discrimine evidente fra le persone autistiche e quelle sane. A dirlo è una ricerca dell'Icahn School of Medicine at Mount Sinai, secondo la quale i soggetti affetti da disordine dello spettro autistico (Asd) mostrano anche una possibilità maggiore di avere cancellazioni di geni rispetto alla media.
La scoperta, pubblicata sull'American Journal of Human Genetics a firma del prof. Joseph D. Buxbaum e del suo gruppo di studiosi, è stata effettuata grazie a ... (Continua)
04/10/2013 14:56:14 Studio rivoluziona le conoscenze sugli organelli fondamentali per le cellule
I mitocondri possono causare difetti cardiaci congeniti
I mitocondri sono le centrali elettriche delle cellule, note anche per il loro ruolo nello smaltimento delle cellule vecchie o danneggiate. In uno studio finanziato da Telethon e pubblicato su Science, il gruppo di ricerca guidato da Luca Scorrano, professore di Biochimica all’Università di Padova e ricercatore dell’Istituto Telethon Dulbecco, ha dimostrato per la prima volta come queste importanti strutture cellulari siano in grado di determinare “in senso cardiaco” il destino della cellula a ... (Continua)
04/10/2013 Anche il genoma che non codifica proteine ha un ruolo nell'insorgenza

Nel Dna spazzatura la causa di tumori e malattie genetiche
A differenza della regione che codifica proteine, dove si trovano 23.000 geni, la regione non-coding che costituisce il 98% del genoma umano non è ancora ben compresa, tanto che in passato è stata considerata un ‘DNA-spazzatura’.
A partire da studi recenti che hanno evidenziato la funzione di questa regione nella regolazione delle proteine, uno studio pubblicato su ‘Science’ e che conta tra i primi firmatari Vincenza Colonna dell’Istituto di genetica e biofisica del Consiglio nazionale ... (Continua)

20/09/2013 19:51:31 Nuovo metodo genetico per una rilevazione ultrasensibile
Diagnosi precoce di cancro del colon
L'identificazione dei precursori del cancro contribuisce alla prevenzione, come ad esempio nel caso del cancro del colon-retto. Per identificare più pazienti precocemente, sono necessari metodi ultrasensibili al fine di rilevare i soggetti a rischio in modo non invasivo.
Un metodo semplice da usare e che sembra essere sufficientemente sensibile per la diagnosi precoce del cancro del colon è stato pubblicato sulla rivista Cancer prevention research. Tale metodo, che ha utilizzato come modello ... (Continua)
18/09/2013 Un esame del sangue scova le mutazioni del Dna implicate

Nuovo test rivela la cataratta infantile
Per una diagnosi migliore e più veloce della cataratta infantile potrebbe essere presto adottato un nuovo test del sangue che punti a scovare le mutazioni genetiche alla base della condizione.
Il test è stato messo a punto da un gruppo di ricerca coordinato dal dott. Graeme Black dell'Università di Manchester, che ne ha presentato i dettagli nel corso di un incontro della British Society for Genetic Medicine.
Il ricercatore inglese spiega: “la diagnosi di cataratta congenita è molto ... (Continua)

13/09/2013 14:51:57 Mig 6 prevede la sopravvivenza nei pazienti trattati con inibitori dell’Egfr
Un marcatore per il tumore del polmone
Un nuovo marcatore potrebbe aiutare i medici a prevedere l’efficacia degli inibitori dell’Egfr utilizzati in caso di tumore al polmone. Il marcatore si chiama Mig 6 e pare in grado di stimare con precisione la sopravvivenza fino a due anni dei pazienti trattati con gefitinib ed erlotinib.
David Sidransky, coautore di uno studio pubblicato su Plos One, spiega: “questi farmaci si usano nei pazienti con cancro polmonare o del pancreas, ma a beneficiarne in modo particolare in termini di ... (Continua)
11/09/2013 Gli urologi americani emanano nuove raccomandazioni
Tumore alla prostata, nuove indicazioni per il Psa
È stata una delle maggiori innovazioni in campo diagnostico degli ultimi decenni. Si tratta del Psa, il valore che può indicare la presenza di un tumore alla prostata. Lo screening viene effettuato in maniera routinaria nella fascia d’età che va dai 55 ai 69 anni. Ora però arrivano delle nuove indicazioni da parte degli urologi americani riuniti sotto la sigla Aua (American urological association), che hanno emanato alcune linee guida specifiche:
- lo screening non va effettuato fra gli ... (Continua)
02/09/2013 17:12:30 Identificato nuovo meccanismo alla base della malattia
Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)
Il gene che codifica per una proteina chiamata Fus presenta in alcuni pazienti con SLA delle mutazioni che determino un incremento della quantità di proteina prodotta, anche se questa risulta strutturalmente normale, questo aumento di produzione può contribuire alla patogenesi della SLA. Ecco, in sintesi, le conclusioni di uno studio svolto dai ricercatori dell'Università cattolica del Sacro cuore di Roma e pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics. «Le mutazioni nel gene che ... (Continua)

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