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ARTICOLI TROVATI : 418

Risultati da 201 a 210 DI 418

07/02/2013 Rara malattia genetica dagli insoliti risvolti sintomatologici

La sindrome di Urban-Wiethe e la donna senza paura
La chiamano la “donna senza paura”. Ha 46 anni e vive negli Stati Uniti la paziente balzata agli onori delle cronache per la sintomatologia del tutto particolare da cui è affetta a seguito della sindrome di Urbach-Wiethe, una rara patologia genetica caratterizzata dal deposito di materiale calcificato nell'organismo. La donna infatti è assolutamente immune da ogni tipo di paura proprio a causa del processo di calcificazione che ha colpito anche l'amigdala, la regione del cervello preposta alla ... (Continua)

30/01/2013 Alterazione di BRCA connessa a menopausa precoce
Una mutazione genetica anticipa la menopausa
L'alterazione a carico del gene BRCA è collegata a un'insorgenza precoce della menopausa, oltre che a un rischio più elevato di sviluppare il cancro al seno o alle ovaie. A dirlo è una ricerca dell'Università della California con sede a San Francisco, che ha dimostrato come le donne portatrici di questa alterazione entrino in menopausa prima delle altre. Fra queste ultime, quelle che fumano anticipano ancora di più l'ingresso nel periodo non fertile.
Mitchell Rosen, coordinatore della ... (Continua)
25/01/2013 18:29:47 Chiariti i meccanismi di due malattie neuromuscolari dell'adulto

Malattie mitocondriali da mutazioni nel DNA nucleare
Nelle cellule umane, oltre al DNA contenuto nel nucleo che contiene tutte le informazioni necessarie a diriger eil corretto funzionamento del nostro organismo, esiste anche un DNA mitocondriale. Si tratta di un piccolo DNA che presenta solo 37 geni rispetto ai circa 20.000 del DNA nucleare e che è contenuto nei mitocondri, organelli intracellulari deputati alla produzione dell'energia necessaria al corretto funzionamento cellulare. Anche il DNA dei mitocondri, quando è difettoso, può causare ... (Continua)

24/01/2013 I ricercatori sospendono la moratoria sulla variante del virus H5N1

Il supervirus “risvegliato”
Il tempo della riflessione è finito. Con una lettera aperta pubblicata su Nature e Science, il gruppo di ricercatori che si era ritrovato al centro delle polemiche lo scorso anno dopo l'annuncio della creazione di un supervirus “ispirato” all'H5N1 rende ora noto che gli esperimenti ricominceranno.
L'anno sabbatico è dunque finito e il team, guidato da Ron Fouchier dell'Erasmus Medical Center di Rotterdam, si dichiara pronto a intraprendere nuovi test. “La moratoria – spiegano gli scienziati ... (Continua)

12/01/2013 Esame indicato non solo per i tumori della cervice uterina

Il pap test scova anche il cancro dell'utero e delle ovaie
L'efficacia diagnostica del pap test va oltre il tumore del collo e della cervice uterina e si allarga anche a quello delle ovaie e dell'utero. A dirlo è uno studio apparso sulla rivista Science Translational Medicine, secondo cui un unico test sarebbe in grado di rilevare tre tipi di tumore.
Si tratta di uno studio ancora in essere, che per il momento ha testato un piccolo campione di 24 donne già affette da tumore. Nel 100 per cento dei casi, il test ha individuato il cancro all'utero e ... (Continua)

10/01/2013 Ricerca sottolinea l'esistenza di un nesso genetico
Correlazioni fra epilessia ed emicrania
Epilessia ed emicrania condividerebbero un preciso legame genetico. A dirlo è una ricerca pubblicata sulla rivista specializzata Epilepsia da un team del Columbia University Medical Center di New York.
Lo studio, firmato dalla dott.ssa Melodie Winawer, ha preso in esame 500 famiglie, mostrando come la parentela con pazienti epilettici aumenti le probabilità di soffrire di emicranie anche gravi. In precedenza, altre ricerche avevano suggerito un'ipotesi simile, non confermando tuttavia ... (Continua)
10/12/2012 15:56:32 Nuova scoperta italiana in campo ematologico
Una mutazione causa la leucemia mieloide cronica atipica
È un team italiano a firmare l'ultima scoperta in fatto di leucemia. I ricercatori del dipartimento di Scienze della Salute dell'Università di Milano-Bicocca hanno infatti individuato un'alterazione genetica responsabile della leucemia mieloide cronica atipica (aLMC), patologia rara che colpisce circa 200 soggetti ogni anno nel nostro paese e che è al momento senza cura.
La ricerca, apparsa su Nature Genetics, è a firma di un gruppo coordinato dal professor Carlo Gambacorti Passerini, ... (Continua)
07/12/2012 Vismodegib efficace contro il carcinoma basocellulare in stadio avanzato
Nuovo farmaco per una grave forma di tumore cutaneo
Il carcinoma basocellulare ha un nuovo nemico, vismodegib. Il farmaco, autorizzato dalla Fda americana, è indicato per quei pazienti inoperabili o che non possono essere sottoposti a radioterapia.
Il carcinoma basocellulare è il più frequente tumore maligno della pelle, con un'incidenza sul totale del 70 per cento. Si tratta di una neoplasia che può anche metastatizzare, diventando così inoperabile.
In uno studio di fase II, vismodegib ha dimostrato di poter agire verso la riduzione di ... (Continua)
30/11/2012 La familiarità è una componente fondamentale per scremare i pazienti
Si cerca una diagnosi precoce per il cancro al pancreas
È una delle patologie che perdona di meno una diagnosi tardiva. Si tratta dell'adenocarcinoma duttale del pancreas (ADCP), la cui probabilità di sopravvivenza a 5 anni è praticamente zero. I medici si stanno concentrando sulla messa a punto di uno screening adattabile ai cosiddetti pazienti a rischio.
Al momento, fra la popolazione asintomatica coloro che mostrano una predisposizione genetica per questo tipo di cancro costituiscono l'unica categoria plausibile per la diagnosi precoce ... (Continua)
29/11/2012 Alterazioni genetiche predispongono a sindrome respiratoria

Un gene causa problemi respiratori ai neonati
L'alterazione di un singolo gene predispone i bambini nati prematuri a sviluppare la sindrome respiratoria neonatale. A scoprirlo è una ricerca della Scuola di medicina dell'Università di Washington pubblicata sulla rivista specializzata Pediatrics.
Il gene in questione si chiama ABCA3, associabile a un significativo numero di casi della patologia che rappresenta il problema più diffuso per le vie respiratorie dei bambini e la causa di morte più frequente nei neonati con meno di un ... (Continua)

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