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ARTICOLI TROVATI : 418

Risultati da 231 a 240 DI 418

03/04/2012 13:19:20 I “codoni ridondanti” nel DNA influenzano la velocità di sintesi proteica

Il “profiling” del ribosoma è una nuova tecnica genetica
Nel codice genetico si possono osservare triplette diverse di DNA che portano il codice per una stessa proteina, questa informazione in eccesso è correlata con la velocità di sintesi delle proteine stesse da parte dei ribosomi.
Alcuni ricercatori dell'Università della California a San Francisco hanno evidenziato in uno studio che hanno pubblicato in un articolo uscito su “Nature” un nuovo modello d’informazioni del DNA.
Attraverso una tecnica di analisi definita “profiling” del ribosoma, ... (Continua)

22/03/2012 Ricerca si concentra sull'alterazione del gene GUCY2C

Infiammazione intestinale causata da una mutazione genetica
È una mutazione genetica a rendere più probabile l'insorgenza di infiammazioni intestinali, diarrea cronica, colite e altre patologie a carico dell'intestino. La scoperta è frutto del lavoro di un team internazionale diretto da Shawn Levy, ricercatore presso l'Istituto di Biotecnologia HudsonAlpha, nello stato americano dell'Alabama.
Lo studio, pubblicato sulla rivista New England Journal of Medicine, si è basato sul monitoraggio di una famiglia norvegese composta da 32 membri, alcuni dei ... (Continua)

19/03/2012 L'alterazione di un gene rende inefficaci gli inibitori della tirosin-chinasi

Tumori, scoperto uno dei meccanismi di resistenza ai farmaci
Una variante del gene BIM annulla l'effetto dei farmaci inibitori della tirosin-chinasi (TKI), abitualmente utilizzati in caso di leucemia e di cancro al polmone non a piccole cellule con mutazioni del gene EGFR. Gli scienziati della Duke-NUS Graduate Medical School di Singapore sono partiti dalla constatazione che in alcuni pazienti non si registrava una reazione soddisfacente a questi farmaci, di norma molto efficaci.
Si tratta infatti di medicinali che puntano all'eliminazione di quei ... (Continua)

19/03/2012 Studio svela l'esistenza nel patrimonio genetico di regioni indifese

Nei telomeri l'inevitabilità delle lesioni del tempo
Il DNA è l’unica molecola della cellula che, se danneggiata, non può essere sostituita. Non è così, invece, per altri costituenti cellulari. Se una proteina, per esempio, viene in qualche modo compromessa durante il suo funzionamento, come molto spesso accade, la cellula la degrada e poi ne fa un’altra uguale al suo posto: parte dal DNA, che viene trascritto in RNA, che a sua volta viene tradotto in proteina.
Per la “molecola della vita”, quella che contiene in sé tutto il progetto delle ... (Continua)

05/03/2012 Il funzionamento di SAMHD1 alla base di nuovi trattamenti
Una proteina potrebbe fermare l'Aids
La proteina SAMHD1, che protegge alcune delle cellule immunitarie del nostro corpo dalla forma più comune e virulenta dell'HIV, riesce nel suo compito perché toglie al virus i mattoni molecolari di cui ha bisogno per replicarsi.
Lo rivela uno studio pubblicato sulla rivista Nature Immunology e finanziato da un contributo del Consiglio europeo della ricerca (CER). I risultati potrebbero aiutare i ricercatori a capire perché alcuni dei farmaci anti-HIV sono più efficaci di altri.
I ... (Continua)
29/02/2012 13:28:58 Una malattia rarissima che si manifesta in epoca neonatale

Il gene DIS3L2 nella sindrome di Perlman
Trovato un gene ritenuto il responsabile della sindrome di Perlman, malattia rara neonatale. A questa scoperta hanno partecipato due professori, il professor Eamonn Maher dell’Università di Birmingham e professor Giovanni Neri dell’Università Cattolica. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista ''Nature Genetics'' ed ha riportato la individuazione di un gene definito DIS3L2 che sarebbe il vero responsabile di questa malattia, e che potrebbe rappresentare il marker specifico da ricercare per ... (Continua)

16/02/2012 Studio italiano sviluppa un nuovo protocollo diagnostico
Una diagnosi più veloce per la sindrome di Alport
Un nuovo metodo di diagnosi per la sindrome di Alpert. È il frutto del lavoro di un team dell'Università di Siena guidato dalla dott.ssa Rosangela Artuso che si è concentrato su questa particolare condizione genetica caratterizzata dalla progressiva perdita di funzione renale e uditiva. In molti casi viene coinvolta anche la funzione oculare, e si registra ematuria, ovvero presenza di urine nel sangue.
La sindrome, che prende il nome dal dott. Cecil Alport che ne descrisse le ... (Continua)
13/02/2012 16:06:50 Una forma genetica della malattia

La “parkina” mutata alla base di un tipo di Parkinson
Una proteina che regola l’attività delle MAO (mono-amino-ossidasi) chiamata parkina, che regola l’ossidazione della dopamina, grazie a uno studio condotto presso l'Università di Buffalo, negli Stati Uniti, ha evidenziato possibili mutazioni. I risultati della ricerca sono riportati in un articolo apparso sulla rivista “Nature Communications”.
La parkina è una proteina intra-cellulare, legata alle membrane mitocondriali, è coinvolta in più funzioni del metabolismo cellulare,. ... (Continua)

07/02/2012 Nuovo metodo di sequenziamento che aiuta nella diagnosi

Un software per scovare le mutazioni genetiche
La lotta a malattie complesse come il cancro passa anche attraverso l’introduzione di nuovi macchinari per il sequenziamento genetico. In questo momento, quelli utilizzati, il Sanger e il pirosequenziamento, sono piuttosto complicati e producono risultati molto difficili da interpretare, se non impossibili a volte.
Per questo motivo, i ricercatori della Johns Hopkins University hanno messo a punto un software chiamato Pyromaker che serve a individuare le mutazioni genetiche complesse con ... (Continua)

30/01/2012 Le due malattie associate da alterazioni genetiche
Favismo e incontinentia pigmenti, scoperto legame genetico
Uno studio italiano ha portato alla luce un legame di ordine genetico fra due malattie totalmente diverse, il favismo e l'incontinentia pigmenti. La ricerca, finanziata da Telethon e pubblicata su Human Molecular Genetics, è stata condotta da Valeria Ursini, ricercatrice presso l'Istituto di genetica e biofisica del Cnr di Napoli.
L'incontinentia pigmenti è una malattia genetica che colpisce esclusivamente le bambine e si manifesta con lesioni cutanee associate a perdita e anomalie dei ... (Continua)

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