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ARTICOLI TROVATI : 418

Risultati da 251 a 260 DI 418

21/12/2011 La proteina p62 responsabile di neurodegenerazione

Un nuovo passo nella genetica della SLA
È noto già da qualche tempo che il gene Sqstm1 codifichi per una proteina patologica la p62, che è protagonista di molti fenomeni neurodegenerativi. In uno studio recente condotto nella Northwestern University di Chicago (USA) sono stati analizzati 546 casi di cui e 340 con SLA familiare e 206 con la forma sporadica per verificare la presenza di eventuali mutazioni del gene Sqstm1, coinvolto nella codifica di questa proteina. Da circa 10 anni i laboratori di tutto il mondo stavano tentando di ... (Continua)

06/12/2011 10:35:13 Allo studio un esame specifico che indichi una predisposizione genetica
La componente genetica nelle malattie cardiovascolari
L'insorgenza di eventi cardiovascolari avversi è determinata da un complesso di fattori all'interno dei quali è senz'altro di fondamentale importanza lo stile di vita. Tuttavia, vi è anche una componente genetica e nel giro di qualche anno potrebbero essere disponibili dei test che rivelino le maggiori o minori probabilità di incorrere in un ictus o in un infarto.
A preannunciare questa eventualità è uno studio italiano diretto da Andrea Mezzetti dell'Università Gabriele D'Annunzio di ... (Continua)
05/12/2011 12:55:40 Implicati 4 geni che codificano per recettori del glutammato

Mutazioni genetiche nell’ADHD
L’ADHD è un disturbo che colpisce i bambini, che risultano iperattivi e con problemi di apprendimento dovuti alla difficoltà di concentrazione. Circa il 10% dei casi ha una base genetica. Lo ha confermato uno studio pubblicato su Nature Genetics, in cui gli autori hanno esaminato la sequenza genomica di oltre 16.000 soggetti, sono così giunti a rilevare una correlazione tra il disturbo, ADHD, e mutazioni genetiche riferibili a 4 geni, che codificano per la sintesi di recettori del glutammato, ... (Continua)

28/11/2011 L'ultimo studio disponibile assolve i telefonini

L'eterno dilemma sui cellulari: fanno male o no?
Sul tema della pericolosità dei telefoni cellulari ogni convinzione sembra trovare conferma in qualche studio. Se la celebre trasmissione di inchiesta Report rilancia l'allarme sui rischi connessi con l'uso di tecnologie wireless, qualche mese fa era stata addirittura l'Oms a prendere posizione, dichiarando che i cellulari aumentavano il rischio di insorgenza tumorale, mentre il grande studio Interphone dava risultati ... (Continua)

13/10/2011 Ricerca italo-francese punta sulla diagnosi precoce
Nuovo marker per la sindrome di Rett
Un team di scienziati italo-francesi ha scoperto un marcatore che predice l'insorgere della sindrome di Rett, grave malattia genetica che colpisce le bambine. Il risultato è stato ottenuto da due medici dell'Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, il neonatologo Claudio De Felice e il neuropsichiatria Joussef Hayek.
Si tratta di una novità che può stravolgere la storia di questa malattia, generalmente diagnosticata verso il primo anno di vita, quando ormai il danno cerebrale è ... (Continua)
11/10/2011 12:59:45 Determinati polimorfismi genetici, possono guarire spontaneamente

L’epatite C acuta: possibili indicatori di prognosi
L'epatite C è un’infezione virale del fegato, che molto spesso assume un decorso cronico; può rimanere asintomatica per un periodo anche lungo ed è in grado di determinare un danno irreversibile dell’organo, causando dapprima una riduzione della funzionalità epatica e in seguito anche una cirrosi, lesione precancerosa che proprio per questo può degenerare in un vero e proprio tumore.
Queste gravi complicanze si sviluppano di solito nel tempo e dopo tanti anni d’infezione solo in un ... (Continua)

11/10/2011 Ricerca europea compie un'analisi genetica sulla narcolessia familiare

Narcolessia, individuata una mutazione genetica
Scoperta da un gruppo di ricercatori europei un'alterazione genetica alla base di una forma familiare di narcolessia. Per farlo, gli scienziati hanno studiato la patologia in una famiglia composta da 12 membri affetti dal disturbo, pubblicando i risultati su American Journal of Human Genetics.
Chi soffre di narcolessia è colpito a volte anche da cataplessia un'improvvisa debolezza muscolare causata da forti emozioni. Mentre la maggior parte dei casi di narcolessia sono da ritenersi causati ... (Continua)

10/10/2011 Sistema di protezione formidabile per la cellula, ma c’è chi ne fa a meno

L’allarme anti-lesione al Dna
Scoperto nel cervello un tipo di cellule che non lancia gli allarmi molecolari generalmente attivati quando il patrimonio genetico viene danneggiato. Si tratta degli astrociti, chiamati così per la spettacolare forma cellulare che ricorda quella delle stelle.
Al termine del proprio differenziamento, quando cioè hanno raggiunto la massima specializzazione funzionale, gli astrociti spengono i geni responsabili dell’innesco degli allarmi anti-danno e di conseguenza non attivano più una serie ... (Continua)

03/10/2011 Nuova molecola potrebbe eliminare gli effetti di una forma specifica

Albinismo, una cura possibile
Potrebbe essere vicina la soluzione ai problemi causati da una forma particolare di albinismo, quello oculocutaneo. È allo studio infatti il nitisone, una molecola che dovrebbe curare le persone affette da questa forma di albinismo che comporta, oltre alla pigmentazione chiara di pelle e capelli, anche un deficit di melanina nella retina e quindi gravi problemi della vista.
Uno studio pubblicato sul Journal of Clinical Investigation ha verificato su modello murino che il farmaco riesce ad ... (Continua)

03/10/2011 Ricercatori svedesi individuano una nuova patologia ereditaria
Scoperta nuova malattia metabolica
Un team di ricercatori del Karolinska Institutet di Stoccolma ha individuato una malattia ereditaria finora sconosciuta, alla base di un grave ritardo mentale e di disfunzioni epatiche. La patologia deriva da un deficit di adenosina chinasi ed è provocata da una serie di mutazioni genetiche a carico del gene ADK, che codifica per l'enzima chinasi dell'adenosina.
La ricerca, pubblicata su American Journal of Human Genetics, si è basata sull'analisi di una famiglia in cui erano presenti due ... (Continua)

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