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ARTICOLI TROVATI : 418

Risultati da 91 a 100 DI 418

31/03/2015 11:47:08 Ricercatori italiani fanno luce su un meccanismo inedito

Scoperta una delle cause di disabilità intellettiva
Un team di ricercatori italiani del Dulbecco Telethon Institute (DTI) e del San Raffaele ha fatto luce su un particolare meccanismo molecolare alla base dell'insorgenza di una forma di disabilità intellettiva.
Lo studio, pubblicato su Nature Communications, è stato coordinato da Patrizia D'Adamo, responsabile dell’Unità di Genetica molecolare del ritardo mentale presso il DTI.
Gli studiosi hanno individuato il meccanismo con cui una proteina – RAB39B –, scoperta qualche anno fa dallo ... (Continua)

19/03/2015 11:32:00 Disponibile anche in Italia il nuovo farmaco
Ruxolitinib per la mielofibrosi
Ruxolitinib (nome commerciale Jakavi), è il primo farmaco specifico per il trattamento della mielofibrosi ad essere rimborsato SSN in Italia. La molecola ha rivoluzionato lo scenario terapeutico della mielofibrosi, poiché è l’unico farmaco ad aver dimostrato di aumentare significativamente la sopravvivenza nei pazienti con patologia per la quale finora non erano disponibili terapie in grado di modificarne il decorso.
I pazienti trattati con Ruxolitinib inoltre, sperimentano una regressione ... (Continua)
19/03/2015 11:22:00 Nuovi studi suggeriscono l'importanza del Dna

L'origine genetica dell'autismo
È sempre più probabile un ruolo attivo del Dna nell'insorgenza dell'autismo. Uno studio pubblicato su Jama Psychiatry si è concentrato proprio sull'analisi delle influenze genetiche nello sviluppo dei disturbi dello spettro autistico.
Il lavoro firmato da Beata Tick e dai suoi colleghi del King's College di Londra ha preso in esame tutte le coppie di gemelli nati fra il 1994 e il 1996 in Inghilterra e Galles. Le oltre 7mila coppie di gemelli sono state valutate grazie a diversi strumenti ... (Continua)

16/03/2015 14:19:20 Efficacia del trattamento su modello sperimentale
La terapia genica per l'atrofia muscolare spinale
In un articolo pubblicato online su Science Advances, ricercatori del Centro Dino Ferrari, Università degli Studi di Milano, IRCCS Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico hanno dimostrato l’efficacia della terapia genica in un modello sperimentale di Atrofia Muscolare Spinale con Distress Respiratorio (SMARD1).
La SMARD1 è una malattia genetica che determina una mortalità infantile precoce, dovuta a mutazioni del gene IGHMBP2. E’ trasmessa da genitori portatori sani secondo un ... (Continua)
12/03/2015 10:37:35 Il ceppo indiano appare mutato e più aggressivo

L'H1N1 torna ed è più forte di prima
Il virus H1N1 che ha spaventato il mondo intero nel 2009 è tornato e sembra più minaccioso di prima. In India è in corso infatti un'epidemia di influenza suina legata proprio a un ceppo di H1N1 che ha causato per il momento circa 1200 morti.
Uno studio del Massachusetts Institute of Technology ha evidenziato la presenza di mutazioni nel ceppo indiano rispetto a quello originario. Queste alterazioni spiegherebbero la maggiore capacità di diffusione del virus in India.
L'analisi condotta da ... (Continua)

10/03/2015 11:23:29 Prima società in Italia nata dall'Università di Verona

Il primo test del Dna accessibile a tutti
Un test del DNA che fornisce, in meno di 60 giorni, l’intero contenuto del proprio genoma da “leggere” e sviscerare in un report scaricabile comodamente sul proprio iPad o su un sito web protetto.
Un check-up che si fa una volta e per sempre, a partire da un semplice prelievo di sangue, e che vale tutta la vita. È il nuovo servizio (il primo del genere in Italia) da oggi messo a disposizione anche del pubblico da Personal Genomics, spin-off dell’università di Verona nata all'interno del ... (Continua)

09/03/2015 14:28:00 Identificato il gene che determina l’efficacia dei Mesoangioblasti
Distrofie muscolari, passo avanti per la terapia cellulare
Le Distrofie Muscolari (DM) sono caratterizzate da una progressiva atrofia della muscolatura scheletrica tale da compromettere la capacità motoria dei pazienti fino a una insufficienza cardio-respiratoria con esiti molto severi.
Le DM sono causate da mutazioni geniche che portano alla mancata espressione di proteine che formano un ponte molecolare tra il citoscheletro e la lamina basale della fibra muscolare. La conseguenza di tali mutazioni è una maggiore fragilità per cui, durante la ... (Continua)
20/02/2015 15:48:58 Scoperto da studio multicentrico internazionale
Nuovo gene associato alla Sla
Un nuovo gene è stato associato allo sviluppo della sclerosi laterale amiotrofica. La scoperta nasce da uno studio multicentrico internazionale pubblicato sulla prestigiosa rivista Science. Hanno partecipato anche due neurologi e ricercatori italiani: il Prof. Vincenzo Silani ed il Dott. Nicola Ticozzi dell’Irccs Istituto Auxologico Italiano – Centro “Dino Ferrari”, Università degli Studi di Milano, che hanno coordinato il Consorzio Slagen, costituito da sei centri di ricerca italiani esperti ... (Continua)
17/02/2015 12:37:28 Individuato marker per le neoplasie più aggressive
Un marcatore per i tumori testa-collo
Il meccanismo di “ricucitura” dei filamenti di DNA spezzati blocca l’accumulo di mutazioni genetiche e la trasformazione tumorale. Un team di ricercatori dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena, guidato da Giovanni Blandino, ha individuato il meccanismo molecolare attraverso il quale la proteina p53 blocca l'attività di “rammendo” del DNA danneggiato.
P53 mutata forma infatti un complesso oncogenico con un fattore inibitorio che impedisce la sintesi di due proteine importanti per la ... (Continua)
28/01/2015 17:08:00 Molto complesso l'insieme delle mutazioni genetiche coinvolte

Dubbi sull'ereditarietà genetica dell'autismo
È improbabile l'esistenza di mutazioni genetiche specifiche alla base dell'insorgenza dell'autismo. Lo sostiene uno studio pubblicato su Nature Medicine da un team dell'Hospital for Sick Children di Toronto diretto da Stephen Scherer.
Il dott. Scherer, direttore del progetto Autism Speaks MSSNG, ha analizzato insieme ai suoi colleghi per intero i genomi di 170 soggetti appartenenti a 85 famiglie, ognuna delle quali aveva avuto due bambini affetti da autismo. Dai dati è emerso un quadro ... (Continua)

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