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ARTICOLI TROVATI : 15

Risultati da 1 a 10 DI 15

20/11/2015 15:35:48 Studio internazionale identifica KIAA1840

Nuovo gene coinvolto nella malattia di Charcot-Marie-Tooth
Il gene-malattia si chiama KIAA1840. È anche conosciuto come ALS5 o SPG11, da quando nel 2010 lo stesso gruppo di ricercatori della Fondazione Santa Lucia e dell’Università degli Studi di Roma “Tor Vergata” lo aveva individuato come causa della sclerosi laterale amiotrofica ad esordio giovanile.
Il nuovo studio, pubblicato ora su “Brain” – A Journal of Neurology, Oxford University Press, dall’équipe del Prof. Antonio Orlacchio, dimostra che KIAA1840 è anche alla base di una variante della ... (Continua)

07/10/2015 15:27:00 Condizione mentale spinge chi ne soffre a rinunciare al proprio corpo sano

BIID, la disabilità come desiderio
L'abisso dei sentimenti umani è spesso imperscrutabile e dai risvolti sorprendenti. Lo sa bene lo psicologo che ha provveduto a versare del detersivo negli occhi di Jewel Shuping, una donna statunitense di 30 anni.
Quello dello psicologo non è stato un atto criminale – almeno non nel senso comune che diamo al termine – ma la decisione di realizzare il desiderio che la sua paziente covava fin da quando era bambina, ovvero diventare cieca.
L'episodio risale al 2006, ma soltanto nei giorni ... (Continua)

04/09/2014 Due ricerche italiane compiono passi in avanti su questa malattia

Scoperti due geni che causano l'atassia ereditaria
Si chiama ELOVL5, un nuovo gene appena scoperto la cui mutazione è causa di atassia ereditaria. Sono più di 7.000 le malattie ereditarie causate da difetti in singole istruzioni del nostro DNA (o geni).
Con l’affinarsi delle tecniche di indagine, il catalogo di queste malattie continua ad aumentare, permettendo di comprendere sempre meglio a cosa servono i 25.000 geni censiti nel genoma umano e cosa comporti una loro difettosa funzione. È stato appena pubblicato sulla rivista prestigiosa ... (Continua)

23/04/2014 12:00:00 Possibile il ripristino del sistema nervoso danneggiato
Scoperto meccanismo per la ricrescita delle cellule nervose
Un team di ricerca della University of Calgary's Hotchkiss Brain Institute ha scoperto un nuovo meccanismo per la promozione della crescita delle cellule nervose danneggiate, ipotizzando quindi una possibile terapia per la cura delle connessioni nervose non più funzionanti a causa di un incidente.
La ricerca, pubblicata su Nature Communications, è stata guidata da Doug Zochodne, che spiega: “siamo stati meravigliati dallo scoprire che la proteina Retinoblastoma (Rb) era presente nei neuroni ... (Continua)
09/01/2012 Ricerca della Fondazione Santa Lucia e dell’Università “Tor Vergata”
Scoperto gene associato a paraplegia spastica ereditaria
Identificato il gene responsabile di una forma diparaplegia spastica ereditaria, rara malattia neurodegenerativa di origine genetica: ad annunciarlo è uno studio finanziato da Telethon e pubblicato sulle pagine del Journal of Clinical Investigation da Antonio Orlacchio, responsabile del laboratorio di Neurogenetica dell’IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma e docente di Neurologia presso il dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Roma “Tor Vergata”.
La paraplegia spastica ereditaria ... (Continua)
19/10/2011 Ricercatori italiani scoprono meccanismo di base fondamentale per la terapia
Nella sindrome di Lowe un problema di traffico
Chiarito uno dei meccanismi che danneggia i reni nella sindrome di Lowe, rara malattia genetica che colpisce anche occhi e cervello: a descriverlo sulle pagine della rivista Embo Journal è il team guidato da Antonella De Matteis dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli.
Questa rara sindrome è dovuta ad alterazioni di un gene, chiamato OCRL1, che contiene le informazioni per un enzima essenziale per il traffico intracellulare e il trasporto di sostanze. Dato che ... (Continua)
21/01/2011 Importanti novità nell’impiego di bio-protesi che rigenerano tessuto nervoso

Lesioni midollari croniche, la cura dalla nanotecnologia
Rigenerazione di lesioni midollari croniche tramite l’impianto di bio-protesi composite nano strutturate: questo il titolo della ricerca presentata oggi in anteprima mondiale a Roma presso l’Istituto Casa Sollievo della Sofferenza-Mendel, realizzata da un team tutto italiano guidato dal Prof. Angelo Vescovi - Direttore Scientifico dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza Opera di San Pio da Pietrelcina, Direttore del Centro di Nanomedicina e Ingegneria dei Tessuti dell’Ospedale Niguarda Ca’ ... (Continua)

02/02/2010 Studio italiano individua un difetto nel gene SPG11
SLA, scoperto un nuovo gene responsabile
Identificato il gene responsabile di una forma ereditaria di sclerosi laterale amiotrofica (Sla). Ad annunciarlo è uno studio finanziato da Telethon e pubblicato sulle pagine della rivista Brain da Antonio Orlacchio, responsabile del laboratorio di Neurogenetica dell’Irccs Fondazione Santa Lucia di Roma e docente di Neurologia presso il dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Roma “Tor Vergata”.
La Sla è una malattia neurodegenerativa letale che colpisce progressivamente i ... (Continua)
30/07/2009 Individuato il ruolo di una proteina
Scoperta su paraplegia spastica ereditaria
Si chiama atlastina ed è una proteina che, quando è alterata, ha un ruolo chiave in una forma di paraplegia spastica ereditaria, una rara malattia genetica.
Oggi, grazie al lavoro di Andrea Daga, ricercatore finanziato da Telethon che lavora presso l’Istituto Scientifico “Eugenio Medea” di Conegliano, si è finalmente chiarito il ruolo di questa proteina nella cellula. A conferma del contributo della scoperta all’avanzamento delle conoscenze sul funzionamento della cellula, il lavoro è ... (Continua)
16/03/2009 
Parte dal cervello la molecola complice delle metastasi
L'interazione tra le cellule del nostro organismo gioca un ruolo fondamentale nella risposta immunitaria e nello sviluppo di molte patologie, comprese le neoplasie e la formazione di metastasi. Nei tumori infatti, le cellule perdono le connessioni presenti normalmente, e acquisiscono la capacità di migrare in nuovi siti. Per aderire le une alle altre e alla matrice extracellulare, e così formare dei tessuti compatti e impermeabili, le cellule hanno bisogno di speciali molecole. Si tratta delle ... (Continua)

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