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Genetica

Scoperta sul trasporto di proteine e lipidi

Scoperta sul trasporto di proteine e lipidi

AREX, il sistema di controllo della distribuzione intracellulare

Un nuovo studio ha scoperto una complessa macchina molecolare battezzata AREX, operante [...]

Beta-talassemia, la terapia genica la cura

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Parere positivo dal CHMP europeo

Bluebird bio ha annunciato che il Comitato per i medicinali ad uso umano [...]

Scoperta nuova malattia degenerativa infantile

Scoperta nuova malattia degenerativa infantile

Coinvolto il gene CCP1 in una rara forma di neuropatia

Nell’ambito di un lavoro cooperativo e multicentrico internazionale [...]

Creato il super Dna

Porta l’alfabeto genetico a 8 lettere

Da 4 a 8 lettere. È il risultato ottenuto da un gruppo di ricercatori che ha dato vita a un nuovo Dna sintetico, allargando di fatto l’alfabeto genetico.
Il super Dna è descritto sulle pagine di Science dal team guidato da Shuichi Hoshika.
Secondo la ricerca, i nuovi [...]

Sei spesso influenzato? Colpa di mamma e papà

Sei spesso influenzato? Colpa di mamma e papà

Dna decisivo nella risposta alle infezioni

Il patrimonio genetico di ognuno di noi spiega molte delle attitudini [...]

Il cromosoma X rende le donne più longeve

Il cromosoma X rende le donne più longeve

La genetica svolgerebbe il ruolo chiave nella longevità femminile

Al di là della compresenza di altri fattori, sarebbe il secondo cromosoma [...]

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Linfoistiocitosi emofagocitica primaria, una cura salvavita

Mantiene i bambini in vita in attesa del trapianto

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Emapalumab è il farmaco che tiene in vita, in attesa del trapianto, i bambini con HLH (Linfoistiocitosi emofagocitiva [...]

Atassia, scoperto il difetto cellulare responsabile

Malfunzionamento dei mitocondri causa la SCA28

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I nostri movimenti quotidiani prevedono una coordinazione inconscia, operata dal cervelletto, la parte più antica del cervello. [...]

Scoperto l’interruttore che attiva la formazione dei muscoli

Possibili nuove terapie per la distrofia di Duchenne

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Durante lo sviluppo embrionale – o nel corso della vita adulta, ogni volta che occorre riparare un danno ai muscoli – [...]

Nuovo ingrediente per potenziare le staminali

Approccio inedito per migliorare la terapia genica

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La terapia genica ha già raggiunto importanti successi, ma la sua applicazione è ancora ristretta a poche malattie e a pochi tipi di [...]

Nuovo bersaglio terapeutico per la Sma

L’inibizione della proteina JNK rallenta la progressione della malattia

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È considerata la più frequente causa genetica di morte nell’infanzia. L’atrofia muscolare spinale (SMA), grave patologia neurodegenerativa, è [...]

Fenilchetonuria, terapia di sostituzione enzimatica

In arrivo nuovi biofarmaci innovativi

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In arrivo importanti novità nei trattamenti per la fenilchetonuria (PKU). Se non diagnosticata immediatamente la fenilchetonuria [...]

La proteina Frankenstein per guarire le ferite

Facilita la rigenerazione dei tessuti

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Una proteina ricavata da un mix di segmenti ordinati e disordinati - per questo ribattezzata Frankenstein - potrebbe costituire una [...]

Figli di due mamme

Ricercatori fanno nascere topi con Dna di due donne

Fra qualche decina di anni è probabile che gli uomini non serviranno più per la riproduzione. Una storica ricerca dell’Accademia Cinese delle Scienze di Pechino, pubblicata su Cell Stem Cell, ha fatto nascere per la prima volta dei topolini sani sfruttando esclusivamente Dna femminile.
I topi sono cresciuti e a loro volta hanno avuto figli sani e fecondi. Gli scienziati, guidati da Qi Zhou, hanno eliminato sequenze chiave del Dna da cellule staminali embrionali (aploidi) prelevate da topi [...]

Duchenne, identificato un nuovo meccanismo

Alcuni farmaci sembrano frenare il decorso della distrofia

La distrofia muscolare di Duchenne è la più frequente patologia muscolare su base ereditaria. Ad esserne colpiti sono principalmente i bambini maschi.
L’esordio è precoce e, oltre ai muscoli scheletrici, sono colpiti molti altri organi come cuore, polmoni e cervello. Ancora oggi contro tale patologia non è disponibile una cura. Una nuova speranza arriva dai laboratori di ricerca dell’Istituto di chimica biomolecolare del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Icb) di [...]

Hackerare le cellule per spegnere l’infiammazione

L’efficacia delle vescicole extracellulari nel modulare l’infiammazione

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Le cellule comunicano tra loro senza sosta, utilizzando un linguaggio biochimico: scambiandosi cioè molecole invece di parole. Una [...]

Il corpo si rigenera, nuova rivoluzionaria tecnica

La tecnica di medicina rigenerativa ringiovanisce le cellule

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Dite addio alle ferite, una nuova tecnica vi consentirà di rigenerare pelle sana in poco tempo. È la promessa di uno studio [...]

Scoperto il gene che guida le staminali nel cervello

Il ruolo del gene COUP-TFI nel controllo delle cellule

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L’esistenza di cellule staminali in alcune regioni del cervello dei mammiferi adulti è un dato ormai assodato, ma resta ancora [...]

Distrofia di Duchenne, efficace deflazacort

Nuovi dati ne dimostrano i benefici clinici

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Il farmaco deflazacort ha dimostrato un beneficio clinicamente differenziato rispetto a prednisone/prednisolone nel trattamento dei [...]

Hyper-Th17 syndrome, scoperta nuova malattia

Ricercatori italiani segnalano una nuova fragilità del sistema immunitario

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I ricercatori del Centro di Ricerca Pediatrico Romeo ed Enrica Invernizzi dell’Università di Milano, in collaborazione con il Boston [...]

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Studio italiano fa luce su un complesso sistema cellulare

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