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Genetica

Vitamine e aminoacidi, svelato il loro ruolo nelle staminali

Vitamine e aminoacidi, svelato il loro ruolo nelle staminali

L’importanza di questi metaboliti nel destino delle cellule

Vitamine e aminoacidi ricoprono un ruolo fondamentale nelle alterazioni epigenetiche, [...]

Il corpo «a mela» dipende dai geni

Il corpo «a mela» dipende dai geni

Un gruppo di geni predispone all'accumulo di grasso sulla pancia

Le persone che mostrano un corpo «a mela», quello nel quale il grasso [...]

Dna modificato per vivere in eterno

Dna modificato per vivere in eterno

L'incredibile esperimento di uno scienziato statunitense

All'età di 60 anni, il microbiologo Brian Hanley ha deciso di oltrepassare il [...]

La terapia genica per la leucodistrofia metacromatica

La terapia genica per la leucodistrofia metacromatica

Risultati preliminari su efficacia e sicurezza

La terapia genica messa a punto nei laboratori dell’Istituto [...]

Ecco l'uomo-maiale, ibrido utile ai trapianti

Embrione frutto di cellule staminali umane e suine

Di certo la sperimentazione dei ricercatori del Salk Institute of Biological Studies farà discutere. Gli scienziati americani hanno infatti prodotto un embrione ibrido formato da cellule staminali umane e suine allo scopo, in prospettiva, di produrre [...]

La prima cellula staminale sintetica

La prima cellula staminale sintetica

Staminale cardiaca priva di rischi di rigetto o di crescita tumorale

I limiti che hanno finora ostacolato l'utilizzazione piena delle cellule [...]

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Se sei alta invecchi peggio

Le donne alte hanno maggiori probabilità di incappare in malattie croniche

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Uno studio dell'Università di Harvard evidenzia un curioso dato sulle donne più alte. Secondo gli esiti della ricerca presentata nel corso del congresso [...]

Un farmaco anti-colesterolo contro le neuropatie genetiche

Medicinale efficace per le neuropatie di Charcot-Marie-Tooth

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Le neuropatie di Charcot-Marie-Tooth sono le malattie neuromuscolari ereditarie più diffuse nell’uomo, in cui causano [...]

Il numero dei figli dipende dal Dna

24 geni condizionano la nostra predisposizione alla genitorialità

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Il numero dei figli che avremo è correlato ad alcune precise condizioni genetiche. A dirlo è uno studio pubblicato su Nature Genetics da un team [...]

Due nuove malattie neurodegenerative

Le hanno individuate i ricercatori del Bambino Gesù di Roma

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Un team di ricercatori italiani ha scoperto nelle mutazioni dei geni TBCD e TBCE la causa di due nuove forme di malattie neurodegenerative. Le [...]

L'Atlante delle cellule umane

Fra pochi anni sarà nota l'origine di ogni malattia

Ogni singola cellula dell'organismo umano non avrà più segreti nel giro di qualche anno. Lo promettono i ricercatori del Wellcome Trust Sanger Institute, nel Regno Unito, del Massachussetts Institute of Technology e dell'Harvard University, che intendono ricreare una mappatura totale delle cellule di cui disponiamo per capirne la funzione e la forma.
Gli scienziati, che puntano a raggiungere l'obiettivo nel giro di un decennio, realizzeranno una «Mappa di referenza» dell'organismo [...]

Crispr-Cas9 cura anche l'anemia

La tecnica di editing genetico applicata alla malattia del sangue

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L'anemia falciforme può essere trattata grazie alla tecnica di editing genetico nota con la sigla Crispr-Cas9. Lo dice uno studio pubblicato su [...]

L'albero genealogico del Dna

Scoperto come ricostruire la componente materna e paterna

Ricostruire il genoma di un organismo caratterizzando il patrimonio genetico di origine materna e paterna è ora possibile grazie a un nuovo approccio bioinformatico e di sequenziamento del Dna.
Lo studio, messo a punto sulle piante, rappresenta un deciso passo in avanti a livello conoscitivo e tecnologico, che apre a sviluppi in ambito medico, sia in termini di prevenzione sia di cura. La ricerca è stata realizzata da un team internazionale, coordinato da Michael Schatz della Johns [...]

Il Dna su misura

Ricercatori italiani dimostrano che è possibile silenziare un gene a piacimento

Costruire il proprio Dna su misura. È quanto promette uno studio pubblicato su Cell da un gruppo di ricercatori dell'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano.
Stando alle conclusioni degli scienziati italiani, infatti, sarà possibile in futuro silenziare qualsiasi gene a piacimento, evitando così, ad esempio, gli effetti nocivi di un gene mutato senza arrivare a eliminarlo o a intervenire sui meccanismi di lettura ed espressione.
I ricercatori, coordinati da [...]

Duchenne, Givinostat ne rallenta la progressione

Il farmaco ha effetti positivi sullo sviluppo della malattia istologica

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Il farmaco Givinostat si è rivelato in grado di contrastare la progressione della malattia istologica in pazienti affetti da [...]

Distrofia di Duchenne, approvato Eteplirsen

Punta ad eliminare il danno molecolare alla base della malattia

I pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne hanno ora una nuova possibilità terapeutica. È stato infatti commercializzato il farmaco Eteplirsen con il nome di Exondys 51.
La sostanza è indicata nei pazienti sensibili all'Exon Skipping, il cosiddetto salto dell'esone, una tecnica che punta all'eliminazione del danno molecolare alla base della distrofia muscolare di Duchenne modificando l'Rna messaggero che codifica per la distrofina.
Eteplirsen stimola [...]

Un bambino, tre genitori

Nuova tecnica utilizza il Dna di tre soggetti

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Il primo bambino al mondo con il Dna di tre genitori è nato in Messico circa 5 mesi fa. Ne dà conto la rivista New Scientist, che ha raccolto la [...]

Scoperto un gene dai superpoteri

Protegge il Dna anche dai raggi X

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Una sorta di supergene. È ciò che hanno scoperto alcuni ricercatori dell'Università di Tokyo, pubblicando i dettagli dello studio su Nature [...]

Lo screening genetico prenatale

Adottarne uno esteso aiuta a identificare i portatori di malattie genetiche

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Uno studio apparso su Jama suggerisce l'utilizzo di uno screening genetico prenatale esteso a un totale di 94 patologie. Secondo gli autori [...]

Topi concepiti senza ovuli, ecco la riproduzione artificiale

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Studio italiano chiarisce aspetti sullo sviluppo della malattia a livello fetale

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Oggi ricorre la Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne, promossa da Uppmd (United Parent [...]

Nuova scoperta sulla Sindrome di Lowe

Lavoro italiano fa nuova luce sulla temibile malattia

Un lavoro dei ricercatori dell’Istituto Telethon di Pozzuoli (TIGEM) ha permesso di chiarire alcune dinamiche a livello cellulare che fanno luce sull’insorgenza della sindrome di Lowe, e potrebbero costituire i primi passi per contrastare i danni causati dalla malattia. La sindrome di Lowe è una rara malattia genetica causata dalla mutazione del gene OCRL1 e caratterizzata da anomalie a carico di occhio, sistema nervoso centrale e rene: per questo è detta anche [...]

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Nuovi bersagli per lo sviluppo dei farmaci

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Non solo la duplicazione del Dna, ma anche la divisione di un organello subcellulare, noto come complesso del Golgi, è un [...]

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