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Genetica

Il gene dell'uomo moderno

Scoperti i meccanismi che hanno trasformato la nostra esperienza di vita

L'uomo moderno nasce da un gene preciso.
Un gruppo di ricercatori dell’Istituto Europeo di Oncologia e dell’Università Statale di Milano, guidato da Giuseppe Testa, Direttore del Laboratorio di Epigenetica delle Cellule Staminali IEO, [...]

In un albero il segreto della longevità

Identificato un tipo di Rna inedito

Una specie particolare di pino – il Pinus longaeva – contiene al suo interno il segreto della longevità. In questo albero, che può vivere fino a 5mila anni, i ricercatori hanno individuato un tipo di Rna intermedio fra quello [...]

GNA01, una nuova malattia neurologica

Le caratteristiche della patologia che colpisce i bambini

Scoperta da un gruppo di ricerca giapponese appena sei anni fa, è causata da mutazioni di uno specifico gene, denominato appunto GNAO1, che causa epilessia, una forte ipotonia che nella maggior parte dei casi impedisce ai bambini anche la posizione seduta [...]

Scoperto nuovo fattore di sviluppo del tessuto muscolare

Ricerca condotta da un team italiano

Scoperte le funzioni di un nuovo fattore essenziale per la formazione e la crescita del muscolo scheletrico in tutti i vertebrati: si tratta di CK2, una proteinchinasi già nota per essere coinvolta in svariate attività cellulari e nei tumori [...]

Allo stress reagiscono meglio le donne

Le cellule femminili resistono mentre quelle maschili si suicidano

Un’altra evidenza scientifica conferma che essere uomini o donne condiziona l’insorgenza e il decorso delle malattie, come pure la risposta alle cure.
È quanto ha osservato un gruppo di ricercatori del Centro di Riferimento per la Medicina di Genere [...]

Ciliopatia, colpa di un gene alterato

Ciliopatia, colpa di un gene alterato

Studio sottolinea l'importanza della mutazione di Ccdc151

Chi ne soffre sviluppa spesso bronchite cronica con successive [...]

La terapia genica e l'amaurosi congenita di Leber

La terapia genica e l'amaurosi congenita di Leber

Nuove risposte contro la cecità infantile

Due piccoli pazienti italiani affetti da amaurosi congenita di [...]

Scoperto il gene della sedentarietà

Scoperto il gene della sedentarietà

Individuato nei topi, potrebbe favorire l’inattività anche negli uomini

Un team di scienziati dell’Università del Missouri ha scoperto l’esistenza di [...]

Porfiria, givosiran funziona

Porfiria, givosiran funziona

Il farmaco riduce gli attacchi

I pazienti affetti da porfiria epatica acuta (Ahp) possono beneficiare degli effetti [...]

Nuova cura per la leucodistrofia

Nuova cura per la leucodistrofia

Interferenza a Rna, nuovo approccio terapeutico

L’interferenza a RNA (iRNA) è un meccanismo fisiologico presente in tutte le [...]

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Beta-talassemia, la terapia genica la cura

Efficace il trattamento con cellule autologhe CD34

Beta-talassemia, la terapia genica la cura

Nuovi positivi dati sull’efficacia della terapia genica per la beta-talassemia.
Bluebird bio, l’azienda che ha sviluppato il [...]

Nuovo farmaco contro la Sma

Approvato Zolgensma, il medicinale più caro al mondo

Nuovo farmaco contro la Sma

È stato approvato un nuovo farmaco per il trattamento della Sma, l’atrofia muscolare spinale, prima causa genetica di morte fra i neonati.
Si tratta [...]

Create staminali “invisibili” al sistema immunitario

Utili nei casi di trapianto per evitare il rigetto dell’organo

Create staminali “invisibili” al sistema immunitario

Un team di ricercatori americani ha messo a punto una tecnica che consente di creare staminali pluripotenti non visibili al [...]

Risdiplam per il trattamento della SMA

Risultati promettenti per la cura dell’Atrofia Muscolare Spinale

Risdiplam per il trattamento della SMA

Sono buoni i risultati del farmaco risdiplam di Roche nel trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA).
I dati dello studio FIREFISH [...]

Nuovo metodo per lo studio dell’Rna

Studio fa luce sul ruolo svolto nella risposta al danno del Dna

Grazie a uno studio dell’Istituto di genetica molecolare del Cnr in collaborazione con l’Ifom è stato elaborato il metodo RATaR, in grado di studiare il ruolo dell'RNA nella risposta al danno del DNA.
Il metodo consente di rendere permeabili le cellule ancora vive e di poter manipolare i processi biologici al loro interno. Lo studio è pubblicato su Nature Protocols.
Il riconoscimento dell'importanza dell'RNA nei processi biologici è in aumento esponenziale. Un tempo [...]

Scoperta sul trasporto di proteine e lipidi

AREX, il sistema di controllo della distribuzione intracellulare

Scoperta sul trasporto di proteine e lipidi

Un nuovo studio ha scoperto una complessa macchina molecolare battezzata AREX, operante nel reticolo endoplasmatico, l’organello che [...]

Nuovo approccio per la terapia genica

Trapiantare un intero cromosoma per eliminare il difetto genetico

Nuovo approccio per la terapia genica

Negli ultimi anni abbiamo assistito alla messa a punto di interessanti approcci alla terapia genica per le malattie ereditarie, basati sulla [...]

La terapia enzimatica sostitutiva per la Malattia di Pompe

Aumenta l’aspettativa di vita grazie alle nuove cure

La terapia enzimatica sostitutiva per la Malattia di Pompe

Determina una debolezza muscolare ingravescente che può rendere difficile, se non impossibili, semplici azioni come [...]

Scoperta nuova malattia degenerativa infantile

Coinvolto il gene CCP1 in una rara forma di neuropatia

Scoperta nuova malattia degenerativa infantile

Nell’ambito di un lavoro cooperativo e multicentrico internazionale coordinato dal Prof. Jan Senderek del Friedrich Baur University [...]

Creato il super Dna

Porta l’alfabeto genetico a 8 lettere

Da 4 a 8 lettere. È il risultato ottenuto da un gruppo di ricercatori che ha dato vita a un nuovo Dna sintetico, allargando di fatto l’alfabeto genetico.
Il super Dna è descritto sulle pagine di Science dal team guidato da Shuichi Hoshika.
Secondo la ricerca, i nuovi sistemi di Dna e Rna descritti ampliano l'ambito dei biopolimeri genetici che possono essere utili per future applicazioni biologiche sintetiche.
Il compito biologico di archiviare e replicare le informazioni genetiche è [...]

Atrofia muscolare spinale, una nuova cura è possibile

Individuati nuovi bersagli terapeutici per combatterla

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Scoperti nuovi bersagli terapeutici per la temibile atrofia muscolare spinale (SMA).
L’atrofia muscolare spinale, dovuta a [...]

Dal pesce zebra un aiuto per la Sindrome di CEDNIK

Uno studio italiano fa luce sulle funzioni della proteina SNAP29

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La sindrome di CEDNIK (Cerebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis and Keratoderma) è una malattia neuro-cutanea congenita dovuta [...]

Beta talassemia, l’efficacia della terapia genica

Studio italiano dimostra efficacia e sicurezza del nuovo approccio

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La terapia genica, soprattutto se somministrata in giovane età, potrebbe costituire una strategia di cura efficace per la beta [...]

Sei spesso influenzato? Colpa di mamma e papà

Dna decisivo nella risposta alle infezioni

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Il patrimonio genetico di ognuno di noi spiega molte delle attitudini e delle propensioni ad alcune malattie più che ad [...]

L’intelligenza artificiale riconosce le malattie genetiche

Il sistema DeepGestalt come nuovo strumento per diagnosi e terapie

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Le diagnosi delle malattie genetiche saranno sempre più facili e “intelligenti”. Un articolo apparso su Nature Medicine [...]

Il cromosoma X rende le donne più longeve

La genetica svolgerebbe il ruolo chiave nella longevità femminile

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Al di là della compresenza di altri fattori, sarebbe il secondo cromosoma X ad assicurare alle donne una maggiore longevità. A dirlo è uno [...]

Linfoistiocitosi emofagocitica primaria, una cura salvavita

Mantiene i bambini in vita in attesa del trapianto

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Emapalumab è il farmaco che tiene in vita, in attesa del trapianto, i bambini con HLH (Linfoistiocitosi emofagocitiva [...]

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