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Beta-talassemia, la terapia genica la cura

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Efficace il trattamento con cellule autologhe CD34

Nuovi positivi dati sull’efficacia della terapia genica per la [...]

Nuovo farmaco contro la Sma

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Approvato Zolgensma, il medicinale più caro al mondo

È stato approvato un nuovo farmaco per il trattamento della Sma, [...]

Sma, l’efficacia di nusinersen

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I dati confermano la sicurezza e la durata d’azione del farmaco

Nuovi dati presentati da Biogen confermano la sicurezza e la durata d’azione [...]

Nuovo metodo per lo studio dell’Rna

Studio fa luce sul ruolo svolto nella risposta al danno del Dna

Grazie a uno studio dell’Istituto di genetica molecolare del Cnr in collaborazione con l’Ifom è stato elaborato il metodo RATaR, in grado di studiare il ruolo dell'RNA nella risposta al danno del DNA.
Il metodo consente di rendere permeabili le cellule ancora [...]

Nuovo approccio per la terapia genica

Nuovo approccio per la terapia genica

Trapiantare un intero cromosoma per eliminare il difetto genetico

Negli ultimi anni abbiamo assistito alla messa a punto di interessanti [...]

Scoperta nuova malattia degenerativa infantile

Scoperta nuova malattia degenerativa infantile

Coinvolto il gene CCP1 in una rara forma di neuropatia

Nell’ambito di un lavoro cooperativo e multicentrico internazionale [...]

Creato il super Dna

Porta l’alfabeto genetico a 8 lettere

Da 4 a 8 lettere. È il risultato ottenuto da un gruppo di ricercatori che ha dato vita a un nuovo Dna sintetico, allargando di fatto l’alfabeto genetico.
Il super Dna è descritto sulle pagine di Science dal team guidato da Shuichi Hoshika.
Secondo la ricerca, i nuovi [...]

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Uno studio italiano fa luce sulle funzioni della proteina SNAP29

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La sindrome di CEDNIK (Cerebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis and Keratoderma) è una malattia neuro-cutanea congenita dovuta [...]

Beta talassemia, l’efficacia della terapia genica

Studio italiano dimostra efficacia e sicurezza del nuovo approccio

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La terapia genica, soprattutto se somministrata in giovane età, potrebbe costituire una strategia di cura efficace per la beta [...]

Sei spesso influenzato? Colpa di mamma e papà

Dna decisivo nella risposta alle infezioni

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Il patrimonio genetico di ognuno di noi spiega molte delle attitudini e delle propensioni ad alcune malattie più che ad [...]

L’intelligenza artificiale riconosce le malattie genetiche

Il sistema DeepGestalt come nuovo strumento per diagnosi e terapie

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Le diagnosi delle malattie genetiche saranno sempre più facili e “intelligenti”. Un articolo apparso su Nature Medicine [...]

Il cromosoma X rende le donne più longeve

La genetica svolgerebbe il ruolo chiave nella longevità femminile

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Al di là della compresenza di altri fattori, sarebbe il secondo cromosoma X ad assicurare alle donne una maggiore longevità. A dirlo è uno [...]

Linfoistiocitosi emofagocitica primaria, una cura salvavita

Mantiene i bambini in vita in attesa del trapianto

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Emapalumab è il farmaco che tiene in vita, in attesa del trapianto, i bambini con HLH (Linfoistiocitosi emofagocitiva [...]

Atassia, scoperto il difetto cellulare responsabile

Malfunzionamento dei mitocondri causa la SCA28

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I nostri movimenti quotidiani prevedono una coordinazione inconscia, operata dal cervelletto, la parte più antica del cervello. [...]

Scoperto l’interruttore che attiva la formazione dei muscoli

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Durante lo sviluppo embrionale – o nel corso della vita adulta, ogni volta che occorre riparare un danno ai muscoli – [...]

Nuovo ingrediente per potenziare le staminali

Approccio inedito per migliorare la terapia genica

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La terapia genica ha già raggiunto importanti successi, ma la sua applicazione è ancora ristretta a poche malattie e a pochi tipi di [...]

Nuovo bersaglio terapeutico per la Sma

L’inibizione della proteina JNK rallenta la progressione della malattia

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È considerata la più frequente causa genetica di morte nell’infanzia. L’atrofia muscolare spinale (SMA), grave patologia neurodegenerativa, è [...]

Fenilchetonuria, terapia di sostituzione enzimatica

In arrivo nuovi biofarmaci innovativi

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In arrivo importanti novità nei trattamenti per la fenilchetonuria (PKU). Se non diagnosticata immediatamente la fenilchetonuria [...]

La proteina Frankenstein per guarire le ferite

Facilita la rigenerazione dei tessuti

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Una proteina ricavata da un mix di segmenti ordinati e disordinati - per questo ribattezzata Frankenstein - potrebbe costituire una [...]

Figli di due mamme

Ricercatori fanno nascere topi con Dna di due donne

Fra qualche decina di anni è probabile che gli uomini non serviranno più per la riproduzione. Una storica ricerca dell’Accademia Cinese delle Scienze di Pechino, pubblicata su Cell Stem Cell, ha fatto nascere per la prima volta dei topolini sani sfruttando esclusivamente Dna femminile.
I topi sono cresciuti e a loro volta hanno avuto figli sani e fecondi. Gli scienziati, guidati da Qi Zhou, hanno eliminato sequenze chiave del Dna da cellule staminali embrionali (aploidi) prelevate da topi [...]

Duchenne, identificato un nuovo meccanismo

Alcuni farmaci sembrano frenare il decorso della distrofia

La distrofia muscolare di Duchenne è la più frequente patologia muscolare su base ereditaria. Ad esserne colpiti sono principalmente i bambini maschi.
L’esordio è precoce e, oltre ai muscoli scheletrici, sono colpiti molti altri organi come cuore, polmoni e cervello. Ancora oggi contro tale patologia non è disponibile una cura. Una nuova speranza arriva dai laboratori di ricerca dell’Istituto di chimica biomolecolare del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Icb) di [...]

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L’efficacia delle vescicole extracellulari nel modulare l’infiammazione

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