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Genetica

Nuovi bersagli terapeutici per le malattie autoimmuni

Scoperte 120 nuove e significative associazioni

L’analisi genetica è uno strumento sempre più potente per identificare le variazioni della sequenza del DNA in grado di influenzare caratteristiche misurabili del nostro corpo, come i [...]

Nuova opzione terapeutica per la fibrosi cistica

Nuova opzione terapeutica per la fibrosi cistica

Approvato Kaftrio per chi ha più di 12 anni

È stato approvato Kaftrio (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) in [...]

La grammatica del Dna

Studio italiano indaga le regole che governano la forma del DNA nello spazio

La struttura tridimensionale del DNA è determinata da una serie di regole spaziali basate sulla presenza di particolari sequenze proteiche e sul loro ordine.
È il risultato di uno studio recentemente pubblicato su Genome Biology da Luca Nanni, dottorando in Computer Science [...]

Covid-19, il Sud protetto dal Dna?

Ipotesi di un team di ricercatori italiani per spiegare le differenze

Due geni maggiormente diffusi fra i cittadini del Nord sarebbero la chiave per comprendere le grandi differenze in termini di contagi e decessi fra la parte settentrionale del paese e quella meridionale.
Ad avanzare l’ipotesi è un team guidato dal prof. Antonio [...]

Scoperta la ragione di cisti e tumori renali

Scoperta la ragione di cisti e tumori renali

Grazie allo studio di una rara malattia genetica

Presso l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli [...]

Nuova tecnica di editing genetico

Per migliorarne efficienza e precisione

In uno studio pubblicato Nature Biotechnology, un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget), guidati da Luigi Naldini, ha mostrato come superare una delle più importanti barriere all’applicazione dell’editing genetico [...]

Sma, l’efficacia di risdiplam

Sma, l’efficacia di risdiplam

Miglioramento della funzione motoria nei bambini con atrofia muscolare spinale

Sono positivi i risultati della sperimentazione SUNFISH riguardo al farmaco risdiplam [...]

Amiloidosi, disponibile inotersen

Amiloidosi, disponibile inotersen

Per pazienti con hATTR con polineuropatia in stadio 1 o 2

L'Agenzia italiana del farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di TEGSEDI [...]

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Cellule umane hackerano Sars-CoV-2

Grazie all’editing dell’RNA

Cellule umane hackerano Sars-CoV-2

Uno studio italiano pubblicato su Science Advances ha messo in evidenza l’attivazione di uno dei meccanismi dell’immunità innata contro il [...]

Angioedema ereditario, disponibile lanadelumab

Terapia preventiva che riduce il rischio di attacchi ricorrenti

Angioedema ereditario, disponibile lanadelumab

Annunciata la disponibilità di lanadelumab, farmaco sviluppato da Takeda in grado di ridurre preventivamente gli attacchi tipici [...]

Taglia e cuci dell’RNA per le malattie complesse

Fondamentale conoscere il meccanismo di splicing

Taglia e cuci dell’RNA per le malattie complesse

Uno studio dell’Istituto officina dei materiali del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Iom) in collaborazione con l’Istituto [...]

Rigenerazione del muscolo, il ruolo della proteina Nfix

Regolare il processo infiammatorio attraverso Nfix

Rigenerazione del muscolo, il ruolo della proteina Nfix

Il gruppo guidato da Graziella Messina del dipartimento di Bioscienze dell’Università degli Studi di Milano ha appena [...]

Patisiran per l’Amiloidosi Ereditaria da Transtiretina

In adulti con polineuropatia in stadio 1 o stadio 2

Patisiran per l’Amiloidosi Ereditaria da Transtiretina

L’RNAi è un meccanismo naturale di silenziamento genico che rappresenta, oggi, una delle frontiere più promettenti e in [...]

Corretto il difetto che causa la sindrome di Lesch-Nyhan

Trapianto di cromosoma su cellule staminali umane

Corretto il difetto che causa la sindrome di Lesch-Nyhan

Ricercatori dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb) e dell’IRCCS [...]

Niemann-Pick, olipudasi alfa efficace

Positivi i risultati della terapia per il deficit da sfingomielinasi acida

Niemann-Pick, olipudasi alfa efficace

Olipudasi alfa, ricombinante umano della sfingomielinasi acida, ha dimostrato risultati positivi in due diversi studi clinici che lo hanno [...]

Il Dna svela il suo mistero

Individuato un codice tridimensionale protetto dall'allarmina

Il DNA è noto a tutti per la sua forma ormai iconica a doppia elica, descritta oltre 60 anni fa da James Watson e Francis Crick. Nelle cellule quella lunghissima sequenza a doppia elica è compattata e avvolta in un complesso di DNA, RNA e proteine che chiamiamo cromatina.
La sua struttura, ovvero il modo in cui il DNA si attorciglia e contorce, non è indifferente alla comprensione della sua natura e del suo linguaggio. Capire la cromatina significa anche poter individuare eventuali [...]

Un gel che fa crescere organoidi

Possibile una prossima applicazione sull'uomo

Un gel che fa crescere organoidi

Un team di ricercatori italo-inglesi ha messo a punto un nuovo gel in grado di far crescere tessuti umani sotto forma di organoidi.
Il [...]

Il gene dell'uomo moderno

Scoperti i meccanismi che hanno trasformato la nostra esperienza di vita

L'uomo moderno nasce da un gene preciso.
Un gruppo di ricercatori dell’Istituto Europeo di Oncologia e dell’Università Statale di Milano, guidato da Giuseppe Testa, Direttore del Laboratorio di Epigenetica delle Cellule Staminali IEO, Professore di biologia Molecolare all’Università di Milano e Direttore del centro di Neurogenomica dello Human Technopole, ha aperto una nuova prospettiva sull’evoluzione umana, grazie alla scoperta del gene architetto dei tratti del nostro viso di uomini [...]

In un albero il segreto della longevità

Identificato un tipo di Rna inedito

Una specie particolare di pino – il Pinus longaeva – contiene al suo interno il segreto della longevità. In questo albero, che può vivere fino a 5mila anni, i ricercatori hanno individuato un tipo di Rna intermedio fra quello degli organismi complessi, come l'uomo, e quello dei microrganismi unicellulari.
Un anello mancante che potrebbe giocare un ruolo fondamentale nel rallentare l'invecchiamento grazie al supporto della telomerasi, enzima che usa proprio frammenti di Rna [...]

GNA01, una nuova malattia neurologica

Le caratteristiche della patologia che colpisce i bambini

Scoperta da un gruppo di ricerca giapponese appena sei anni fa, è causata da mutazioni di uno specifico gene, denominato appunto GNAO1, che causa epilessia, una forte ipotonia che nella maggior parte dei casi impedisce ai bambini anche la posizione seduta autonoma, ritardo cognitivo spesso associato ad assenza di linguaggio verbale, disturbi del movimento.
I pochi dati a disposizione lasciano presupporre che non si tratti di una malattia degenerativa ma di una condizione [...]

Scoperto nuovo fattore di sviluppo del tessuto muscolare

Ricerca condotta da un team italiano

Scoperte le funzioni di un nuovo fattore essenziale per la formazione e la crescita del muscolo scheletrico in tutti i vertebrati: si tratta di CK2, una proteinchinasi già nota per essere coinvolta in svariate attività cellulari e nei tumori ma mai associata allo sviluppo del tessuto muscolare.
La ricerca, condotta dal team di ricercatori diretto da Giorgia Pallafacchina (Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche Cnr-In di Padova e [...]

Possibile un test genetico per la Sindrome di Kallman

Assenza di molecole nel naso arresta i neuroni della pubertà

Possibile un test genetico per la Sindrome di Kallman

Due molecole importanti per la connettività neuronale cooperano per aiutare a formare il senso dell'olfatto e garantire [...]

Allo stress reagiscono meglio le donne

Le cellule femminili resistono mentre quelle maschili si suicidano

Un’altra evidenza scientifica conferma che essere uomini o donne condiziona l’insorgenza e il decorso delle malattie, come pure la risposta alle cure.
È quanto ha osservato un gruppo di ricercatori del Centro di Riferimento per la Medicina di Genere dell’ISS che, in uno studio pubblicato sulla rivista internazionale Cell Death and Disease, in collaborazione con ricercatori dell’Università di Bologna e del CNR di Roma, è riuscito ad identificare alcuni componenti molecolari [...]

Ciliopatia, colpa di un gene alterato

Studio sottolinea l'importanza della mutazione di Ccdc151

Ciliopatia, colpa di un gene alterato

Chi ne soffre sviluppa spesso bronchite cronica con successive bronchiectasie, accompagnate talvolta da sinusite cronica, poliposi nasale e [...]

Atrofia muscolare spinale, l'efficacia di nusinersen

Vantaggi notevoli rispetto al decorso naturale della malattia

Atrofia muscolare spinale, l'efficacia di nusinersen

Sono stati pubblicati i risultati relativi all'impiego di nusinersen per il trattamento dell'atrofia muscolare [...]

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