Due gravidanze fallite alle spalle e quasi tre anni e mezzo di calvario. Ma alla fine è arrivato Tommaso. Un bel bambino sano; sano anche se i suoi genitori, Lisa e Claudio, sono portatori di una grave malattia genetica recessiva.
Grazie all’analisi genetica preimpianto (PGD - preimplantation genetic diagnosis) è stato identificato l’ovocita senza la mutazione genetica materna, eliminando quindi la possibilità che la malattia potesse essere trasmessa al figlio.
«Quando entrambi i genitori sono portatori sani della medesima malattia genetica recessiva, c’è il 25% delle possibilità di trasmettere la malattia al nascituro», premette Giuditta Filippini, genetista e direttrice di ProcreaLab di Lugano che con la ginecologa Marina Bellavia del centro ProCrea ha seguito la coppia. «In questo specifico caso, i genitori sono risultati entrambi portatori sani della malattia di Gaucher: una ...
(Continua)
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