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Novità sulla malattia di Pompe

Efficace il DBS test per screening della rara patologia metabolica

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Fino ad una decina di anni fa, la rara malattia di Pompe era una patologia incurabile, senza nessuna terapia in grado di contrastare i danni che la carenza dell’enzima a-glucosidasi (GAA) provocava nelle persone affette.
Per questi pazienti le conseguenze erano drammatiche: nelle forme classiche - quelle che si manifestano subito dopo la nascita - il neonato era destinato a morire entro i primi 2 anni di vita, mentre nelle forme ad esordio tardivo - quelle che possono manifestarsi a qualsiasi età dopo il primo anno - si assisteva, impotenti, a una importante e progressiva compromissione dei muscoli respiratori e degli arti.
«La malattia di Pompe colpisce sia i bambini sia gli adulti ed è trasmessa in modo recessivo per cui, a meno di mutazioni de novo, i due genitori sono portatori sani», ricorda Maurizio Moggio, responsabile dell'unità di Diagnostica delle malattie rare ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | Pompe, Pneumoloped, respiratoria,

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