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Nuova terapia contro la malattia di Phelan McDermid

Approccio terapeutico inedito per migliorare i deficit cognitivi

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DisabilitĂ  intellettiva, tratti autistici, ipotonia muscolare, ritardo nello sviluppo e linguaggio assente, o estremamente ridotto, sono le caratteristiche della sindrome di Phelan McDermid.
I sintomi neurologici dei pazienti affetti da tale malattia, attualmente incurabile, sono causati dalla perdita di una copia del gene Shank3, che codifica per una proteina strutturale, localizzata nelle sinapsi del sistema nervoso centrale e coinvolta nella formazione delle spine dendritiche.
Uno studio coordinato da Chiara Verpelli e Carlo Sala dell’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (In-Cnr) di Milano, pubblicato su Molecular Psychiatry, ha aperto la strada a un nuovo orientamento terapeutico della malattia. “Utilizzando sia un modello animale privo del gene Shank3, sia neuroni differenziati da cellule staminali ottenute da pazienti affetti dalla sindrome di Phelan ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | Phelan, McDermid, Shank3,

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