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Distrofia, nuovo metodo ne svela la causa genetica

Studio italiano consente una diagnosi più precisa della malattia

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Un team di ricercatori italiani ha messo a punto un nuovo metodo diagnostico per la distrofia. In circa la metà dei casi, la causa delle distrofie rimane ignota. Lo studio coordinato dal prof. Vincenzo Nigro della Seconda Università di Napoli e pubblicato su Neurology ha coinvolto 504 pazienti affetti da varie malattie muscolari e privi di una diagnosi precisa.
I ricercatori hanno utilizzato la tecnologia Next Generation Sequencing. Nel 43,3 per cento dei casi, i medici sono giunti all'individuazione di una causa precisa alla base della malattia, mentre un altro 31,7 per cento dei pazienti ha ricevuto una diagnosi parziale.
«Questo è al momento il più grande studio mai pubblicato nel mondo - ha spiegato Nigro - e suggerisce che questo tipo di analisi dovrebbe costituire il test d'ingresso per la diagnosi di queste malattie, mentre ora ci si sottopone ad accertamenti anche invasivi che ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | distrofia, genetica, diagnosi,

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