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I supereroi genetici, sani nonostante le gravi mutazioni

Portatori di alterazioni genetiche, ma senza problemi di salute

L'analisi genomica di mezzo milione di persone ha portato a scoprire l'esistenza di 13 persone portatrici di gravi alterazioni genetiche eppure sane. I 13 soggetti - subito definiti supereroi genetici - sono in buona salute malgrado le mutazioni genetiche che mostrano dovrebbero in teoria creargli notevoli problemi. La loro storia è stata illustrata sulla rivista Nature Biotechnology.
Il team di ricercatori, coordinato da Stephen Friend del Sage Bionetworks di Seattle e da Eric Schadt e Rong Chen dell'Icahn School of Medicine al Mount Sinai di New York, ha utilizzato i dati genetici di 589.306 soggetti per cercare quelli eventualmente resilienti a 584 gravi malattie mendeliane infantili.
Nello specifico, sono stati analizzati 874 geni, le cui variazioni sono state catalogate da un team composto da genetisti clinici, bioinformatici consulenti genetici. L'analisi ha così scoperto ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | mutazioni, Dna, malattie,

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