“Una pietra miliare nell'evoluzione delle terapie personalizzate per errori congeniti del metabolismo rari e ultrarariâ€. Così è stato definito lo studio che descrive il caso del primo neonato al mondo trattato con una terapia di editing genetico su misura, messa a punto in soli sei mesi dalla diagnosi, dai ricercatori del Children's Hospital di Philadelphia e della Penn Medicine negli Stati Uniti.
Il bambino è nato con un deficit della carbamil fosfato sintetasi 1 (CPS1), un enzima del fegato la cui carenza provoca l'accumulo di ammoniaca nel sangue, anche fino a livelli tossici, con pesanti conseguenze per organi cruciali come il cervello. Sottoposto a due infusioni tra febbraio e aprile, Kj ha già mostrato alcuni miglioramenti senza gravi effetti collaterali, anche se servirà un monitoraggio più lungo per verificare appieno gli esiti della terapia.
“Sebbene KJ dovrà essere monitorato ...
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